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2024 लेखक: Michael Samuels | [email protected]. अंतिम बार संशोधित: 2023-12-16 01:44
सिकल सेल रोग है वजह द्वारा ए परिवर्तन हीमोग्लोबिन-बीटा में जीन गुणसूत्र 11 पर पाया जाता है। हीमोग्लोबिन फेफड़ों से ऑक्सीजन को शरीर के अन्य भागों में पहुंचाता है। लाल खून प्रकोष्ठों सामान्य हीमोग्लोबिन के साथ (हीमोग्लोबिन-ए) चिकने और गोल होते हैं और रक्त वाहिकाओं के माध्यम से सरकते हैं।
बस इतना ही, सिकल सेल एनीमिया के लिए किस प्रकार का उत्परिवर्तन जिम्मेदार है?
दरांती - कोशिका रक्ताल्पता एक बिंदु के कारण होता है परिवर्तन हीमोग्लोबिन की β-ग्लोबिन श्रृंखला में, जिससे हाइड्रोफिलिक अमीनो एसिड ग्लूटामिक एसिड को छठे स्थान पर हाइड्रोफोबिक अमीनो एसिड वेलिन के साथ प्रतिस्थापित किया जाता है। β-ग्लोबिन जीन क्रोमोसोम 11 की छोटी भुजा पर पाया जाता है।
सिकल सेल एनीमिया का क्या कारण है? दरांती कोशिका अरक्तता है वजह जीन में एक उत्परिवर्तन द्वारा जो आपके शरीर को लौह युक्त यौगिक बनाने के लिए कहता है जो रक्त को लाल बनाता है और लाल रक्त को सक्षम बनाता है प्रकोष्ठों आपके फेफड़ों से आपके पूरे शरीर (हीमोग्लोबिन) में ऑक्सीजन ले जाने के लिए।
इसी प्रकार, डीएनए में कौन से परिवर्तन सिकल सेल एनीमिया का कारण बनते हैं?
सिकल सेल एनीमिया डीएनए में एकल कोड अक्षर परिवर्तन के कारण होता है। यह बदले में इनमें से एक को बदल देता है अमीनो अम्ल हीमोग्लोबिन में प्रोटीन . वैलिन उस स्थिति में बैठती है जहां ग्लूटामिक एसिड होना चाहिए।
सिकल सेल एनीमिया का कारण बनने वाला उत्परिवर्तन हीमोग्लोबिन अणु को कैसे प्रभावित करता है?
NS परिवर्तन एचबीबी. में जीन में दरांती कोशिका अरक्तता की बीटा श्रृंखला में प्रोटीन के निर्माण खंड, अमीनो एसिड में से एक को बदलता है हीमोग्लोबिन . यह दोष कारण NS हीमोग्लोबिन प्रोटीन आपस में चिपकते हैं और कड़े रेशे बनाते हैं। ये तंतु लाल रक्त के आकार को विकृत कर देते हैं प्रकोष्ठों और उन्हें और नाजुक बनाते हैं।
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सिकल सेल रोग बीटा-ग्लोबिन जीन के एक प्रकार के कारण होता है जिसे सिकल हीमोग्लोबिन (Hb S) कहा जाता है। विरासत में मिला ऑटोसोमल, या तो एचबी एस की दो प्रतियां या एचबी एस की एक प्रति और एक अन्य बीटा-ग्लोबिन संस्करण (जैसे एचबी सी) रोग की अभिव्यक्ति के लिए आवश्यक हैं