टे सैक्स रोग की उत्पत्ति कहाँ से हुई?
टे सैक्स रोग की उत्पत्ति कहाँ से हुई?

वीडियो: टे सैक्स रोग की उत्पत्ति कहाँ से हुई?

वीडियो: टे सैक्स रोग की उत्पत्ति कहाँ से हुई?
वीडियो: Tay-Sachs रोग - कारण, लक्षण, निदान, उपचार, विकृति विज्ञान 2024, जून
Anonim

विभेदक निदान: सैंडहॉफ रोग, लेह

लोग यह भी पूछते हैं कि Tay Sachs रोग की खोज कहाँ हुई थी?

हेक्सा की कमी की खोज शिंटारो ओकाडा और डॉ जॉन एस ओ'ब्रायन ने प्रकाशित की खोज हेक्सोसामिनिडेस ए की कमी तय - सैक्स . लगभग दो साल बाद मई 1971 में पहला तय - सैक्स मैरीलैंड के बेथेस्डा में कम्युनिटी स्क्रीनिंग इवेंट हुआ।

ऊपर के अलावा, Tay Sachs रोग में कौन सा एंजाइम गायब है? यह एक लापता एंजाइम के बारे में है। Tay-Sachs रोग बीटा-हेक्सोसामिनिडेस नामक एक महत्वपूर्ण एंजाइम की अनुपस्थिति या काफी कम स्तर के कारण होता है। यह Hexosaminidase A (HEXA) जीन है डीएनए जो इस एंजाइम को बनाने के लिए निर्देश प्रदान करता है।

इसके अलावा, Tay Sachs रोग की शुरुआत कैसे हुई?

तय - सैक्स रोग माता-पिता से बच्चे को पारित एक दुर्लभ विकार है। यह एक एंजाइम की अनुपस्थिति के कारण होता है जो वसायुक्त पदार्थों को तोड़ने में मदद करता है। गैंग्लियोसाइड्स नामक ये वसायुक्त पदार्थ बच्चे के मस्तिष्क में विषाक्त स्तर तक जमा हो जाते हैं और तंत्रिका कोशिकाओं के कार्य को प्रभावित करते हैं।

Tay Sachs उत्परिवर्तन का क्या कारण बनता है?

तय - सैक्स रोग है वजह द्वारा म्यूटेशन हेक्सा जीन में। उत्परिवर्तन हेक्सा जीन बीटा-हेक्सोसामिनिडेस ए की गतिविधि को बाधित करता है, जो एंजाइम को जीएम 2 गैंग्लियोसाइड को तोड़ने से रोकता है। नतीजतन, यह पदार्थ विषाक्त स्तर तक जमा हो जाता है, विशेष रूप से मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी में न्यूरॉन्स में।

सिफारिश की: