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2024 लेखक: Michael Samuels | [email protected]. अंतिम बार संशोधित: 2023-12-16 01:44
विभेदक निदान: सैंडहॉफ रोग, लेह
लोग यह भी पूछते हैं कि Tay Sachs रोग की खोज कहाँ हुई थी?
हेक्सा की कमी की खोज शिंटारो ओकाडा और डॉ जॉन एस ओ'ब्रायन ने प्रकाशित की खोज हेक्सोसामिनिडेस ए की कमी तय - सैक्स . लगभग दो साल बाद मई 1971 में पहला तय - सैक्स मैरीलैंड के बेथेस्डा में कम्युनिटी स्क्रीनिंग इवेंट हुआ।
ऊपर के अलावा, Tay Sachs रोग में कौन सा एंजाइम गायब है? यह एक लापता एंजाइम के बारे में है। Tay-Sachs रोग बीटा-हेक्सोसामिनिडेस नामक एक महत्वपूर्ण एंजाइम की अनुपस्थिति या काफी कम स्तर के कारण होता है। यह Hexosaminidase A (HEXA) जीन है डीएनए जो इस एंजाइम को बनाने के लिए निर्देश प्रदान करता है।
इसके अलावा, Tay Sachs रोग की शुरुआत कैसे हुई?
तय - सैक्स रोग माता-पिता से बच्चे को पारित एक दुर्लभ विकार है। यह एक एंजाइम की अनुपस्थिति के कारण होता है जो वसायुक्त पदार्थों को तोड़ने में मदद करता है। गैंग्लियोसाइड्स नामक ये वसायुक्त पदार्थ बच्चे के मस्तिष्क में विषाक्त स्तर तक जमा हो जाते हैं और तंत्रिका कोशिकाओं के कार्य को प्रभावित करते हैं।
Tay Sachs उत्परिवर्तन का क्या कारण बनता है?
तय - सैक्स रोग है वजह द्वारा म्यूटेशन हेक्सा जीन में। उत्परिवर्तन हेक्सा जीन बीटा-हेक्सोसामिनिडेस ए की गतिविधि को बाधित करता है, जो एंजाइम को जीएम 2 गैंग्लियोसाइड को तोड़ने से रोकता है। नतीजतन, यह पदार्थ विषाक्त स्तर तक जमा हो जाता है, विशेष रूप से मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी में न्यूरॉन्स में।
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हेक्सा जीन बीटा-हेक्सोसामिनिडेस ए नामक एंजाइम का हिस्सा बनाने के लिए निर्देश प्रदान करता है, जो मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। यह एंजाइम लाइसोसोम में स्थित होता है, जो कोशिकाओं में संरचनाएं होती हैं जो विषाक्त पदार्थों को तोड़ती हैं और पुनर्चक्रण केंद्र के रूप में कार्य करती हैं
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इस बीमारी का नाम ब्रिटिश नेत्र रोग विशेषज्ञ वारेन ताई के नाम पर रखा गया है, जिन्होंने पहली बार 1881 में आंख के रेटिना पर लाल धब्बे का वर्णन किया था, और माउंट सिनाई अस्पताल के अमेरिकी न्यूरोलॉजिस्ट बर्नार्ड सैक्स जिन्होंने टे-सैक्स के सेलुलर परिवर्तनों का वर्णन किया था और एक बढ़ी हुई व्यापकता का उल्लेख किया था। पूर्वी यूरोपीय यहूदी (
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क्लासिक इन्फेंटाइल Tay-Sachs रोग एक घातक बीमारी है और इस बीमारी से ग्रस्त बच्चे आमतौर पर 5 वर्ष की आयु तक मर जाते हैं। किशोर Tay-Sachs भी घातक है, जिसमें मृत्यु किशोरावस्था या प्रारंभिक वयस्कता में होती है। वयस्क रूप के लिए दीर्घकालिक दृष्टिकोण ज्ञात नहीं है
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उत्पत्ति की कहानियां एक सिद्धांत का अनुमान है कि वायरस सर्कुलर डीएनए (जिसे प्लास्मिड भी कहा जाता है) से उत्पन्न हुए हैं जो स्वतंत्र रूप से दोहरा सकते हैं और कोशिकाओं के बीच स्थानांतरित हो सकते हैं, आनुवंशिक जानकारी को एक जीव से दूसरे में स्थानांतरित कर सकते हैं।