टे सैक्स रोग का नाम किसके नाम पर रखा गया है?
टे सैक्स रोग का नाम किसके नाम पर रखा गया है?

वीडियो: टे सैक्स रोग का नाम किसके नाम पर रखा गया है?

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NS रोग है नाम के बाद ब्रिटिश नेत्र रोग विशेषज्ञ वारेन तय जिन्होंने पहली बार 1881 में आंख के रेटिना पर लाल धब्बे और अमेरिकी न्यूरोलॉजिस्ट बर्नार्ड का वर्णन किया था सैक्स माउंट सिनाई अस्पताल के जिन्होंने सेलुलर परिवर्तनों का वर्णन किया तय - सैक्स और पूर्वी यूरोपीय यहूदी में एक बढ़ी हुई व्यापकता का उल्लेख किया

इस संबंध में, Tay Sachs रोग का नाम कैसे पड़ा?

NS रोग वारेनो के नाम पर रखा गया है तय , जिन्होंने १८८१ में पहली बार आंख के रेटिना पर एक रोगसूचक लाल धब्बे का वर्णन किया था; और बर्नार्ड सैक्स , जिन्होंने १८८७ में सेलुलर परिवर्तनों का वर्णन किया और की बढ़ी हुई दर का उल्लेख किया रोग अशकेनाज़ी यहूदियों में।

इसी तरह, टे सैक्स रोग में क्या होता है? तय - सैक्स रोग तब होता है जब शरीर में हेक्सोसामिनिडेस ए की कमी होती है। यह एक प्रोटीन है जो गैंग्लियोसाइड्स नामक तंत्रिका ऊतक में पाए जाने वाले रसायनों के समूह को तोड़ने में मदद करता है। इस प्रोटीन के बिना, गैंग्लियोसाइड, विशेष रूप से गैंग्लियोसाइड जीएम 2, कोशिकाओं में निर्मित होते हैं, अक्सर मस्तिष्क में तंत्रिका कोशिकाएं।

उसके बाद, Tay Sachs रोग का जीनोटाइप क्या है?

तय - सैक्स एक ऑटोसोमल रिसेसिव है रोग गुणसूत्र 15 पर एक जीन (HEXA) के दोनों एलील में उत्परिवर्तन के कारण होता है। एंजाइम β-hexosaminidase A के अल्फा सबयूनिट के लिए HEXA कोड। यह एंजाइम लाइसोसोम, ऑर्गेनेल में पाया जाता है जो सेल द्वारा पुनर्चक्रण के लिए बड़े अणुओं को तोड़ते हैं।

क्या टे सैक्स रोग के कोई अन्य नाम हैं?

Tay का दूसरा नाम - सैक्स रोग GM2 गैंग्लियोसिडोसिस टाइप 1 है। वहां दो हैं अन्य , संबंधित विकार, जिसे Sandhoff. कहा जाता है रोग और हेक्सोसामिनिडेस एक्टीवेटर की कमी जो से अप्रभेद्य हैं तय - सैक्स रोग लक्षणों के आधार पर और केवल यह निर्धारित करने के लिए परीक्षण के माध्यम से विभेदित किया जा सकता है NS अंतर्निहित कारण।

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