वीडियो: क्या आप टाय सैक्स रोग से मर सकते हैं?
2024 लेखक: Michael Samuels | [email protected]. अंतिम बार संशोधित: 2023-12-16 01:44
क्लासिक शिशु तय - सैक्स रोग घातक है रोग और इसके साथ बच्चे रोग आमतौर पर मरना ५ साल की उम्र तक तय - सैक्स किशोरावस्था या प्रारंभिक वयस्कता में होने वाली मृत्यु के साथ भी घातक है। वयस्क रूप के लिए दीर्घकालिक दृष्टिकोण ज्ञात नहीं है।
इसी तरह, यह पूछा जाता है कि टे सैक्स रोग वाले किसी व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा क्या है?
लोग के किशोर रूप के साथ तय - सैक्स आमतौर पर 2 और 10 की उम्र के बीच लक्षण प्रदर्शित करते हैं और आमतौर पर गुजर जाते हैं उम्र 15. लक्षणों में स्लेड स्पीच, मांसपेशियों में ऐंठन और कंपकंपी शामिल हो सकते हैं। जीवन प्रत्याशा के इस रूप के साथ बदलता रहता है रोग , और कुछ लोग एक सामान्य है जीवनकाल.
इसी तरह, Tay Sachs रोग में शरीर का क्या होता है? तय - सैक्स रोग होता है जब तन हेक्सोसामिनिडेज़ ए की कमी है। यह एक प्रोटीन है जो गैंग्लियोसाइड्स नामक तंत्रिका ऊतक में पाए जाने वाले रसायनों के एक समूह को तोड़ने में मदद करता है। इस प्रोटीन के बिना, गैंग्लियोसाइड, विशेष रूप से गैंग्लियोसाइड जीएम 2, कोशिकाओं में निर्मित होते हैं, अक्सर मस्तिष्क में तंत्रिका कोशिकाएं।
इसी बात को ध्यान में रखते हुए Tay Sachs वाले लोग कैसे मरते हैं?
मृत्यु की आयु आमतौर पर 2 से 4 वर्ष के बीच होती है, अक्सर निमोनिया से। मृत्यु की आयु आमतौर पर किशोरावस्था में होती है, आमतौर पर संक्रमण से, हालांकि कुछ लोग करेंगे मरना बहुत जल्दी। क्रोनिक हेक्सोसामिनिडेस ए की कमी आमतौर पर 10 साल की उम्र से पहले विकसित होती है लेकिन लोग करते हैं उतने मोटर कौशल न खोएं Tay के साथ - सैक्स.
टे सैक्स रोग कैसे फैलता है?
तय - सैक्स रोग है विरासत में मिला एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके। इसका मतलब है कि रोग , एक व्यक्ति को प्रत्येक कोशिका में जिम्मेदार जीन की दोनों प्रतियों में उत्परिवर्तन होना चाहिए। गर्भावस्था से पहले या गर्भावस्था के दौरान माता-पिता में से कोई भी ऐसा कुछ नहीं कर सकता है जिससे बच्चा पैदा हो सके तय - सैक्स रोग.
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टे सैक्स रोग में लाइसोसोम की क्या भूमिका है?
हेक्सा जीन बीटा-हेक्सोसामिनिडेस ए नामक एंजाइम का हिस्सा बनाने के लिए निर्देश प्रदान करता है, जो मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। यह एंजाइम लाइसोसोम में स्थित होता है, जो कोशिकाओं में संरचनाएं होती हैं जो विषाक्त पदार्थों को तोड़ती हैं और पुनर्चक्रण केंद्र के रूप में कार्य करती हैं
टे सैक्स रोग का नाम किसके नाम पर रखा गया है?
इस बीमारी का नाम ब्रिटिश नेत्र रोग विशेषज्ञ वारेन ताई के नाम पर रखा गया है, जिन्होंने पहली बार 1881 में आंख के रेटिना पर लाल धब्बे का वर्णन किया था, और माउंट सिनाई अस्पताल के अमेरिकी न्यूरोलॉजिस्ट बर्नार्ड सैक्स जिन्होंने टे-सैक्स के सेलुलर परिवर्तनों का वर्णन किया था और एक बढ़ी हुई व्यापकता का उल्लेख किया था। पूर्वी यूरोपीय यहूदी (
आप हिल सैक्स विकृति का इलाज कैसे करते हैं?
हिल-सैक्स दोष को प्रबंधित करने के लिए उपचार विकल्पों में शामिल हैं: कुछ न करना: अवलोकन सबसे आम उपचार है, और आमतौर पर सफल होता है। कैप्सुलर शिफ्ट: शोल्डर कैप्सूल को शिफ्ट करना अनिवार्य रूप से हिल-सैक्स दोष के क्षेत्र में ऊतक को कसने के लिए एक सर्जरी है ताकि कंधे के अत्यधिक घुमाव को रोका जा सके।
टे सैक्स रोग की उत्पत्ति कहाँ से हुई?
विभेदक निदान: सैंडहॉफ रोग, लेह