टे सैक्स किस अंग का कारण बनता है?

2024 लेखक: Michael Samuels | [email protected]. अंतिम बार संशोधित: 2023-12-16 01:44

Tay-Sachs एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है जो a. के दोनों एलील में उत्परिवर्तन के कारण होती है जीन (हेक्सा) पर क्रोमोसाम 15. एंजाइम β-hexosaminidase A के अल्फा सबयूनिट के लिए हेक्सा कोड। यह एंजाइम पाया जाता है लाइसोसोम , कोशिका द्वारा पुनर्चक्रण के लिए बड़े अणुओं को तोड़ने वाले अंग।

इसी तरह, टे सैक्स किसके कारण होता है?

गुणसूत्र 15 पर एक दोषपूर्ण जीन (HEX-A) Tay का कारण बनता है - सैक्स रोग। यह दोषपूर्ण जीन कारण शरीर हेक्सोसामिनिडेस ए नामक प्रोटीन नहीं बनाता है। इस प्रोटीन के बिना, गैंग्लियोसाइड्स नामक रसायन मस्तिष्क में तंत्रिका कोशिकाओं में निर्मित होते हैं, मस्तिष्क की कोशिकाओं को नष्ट करते हैं।

इसके अतिरिक्त, टे सैक्स लाइसोसोम को कैसे प्रभावित करता है? अंदर लाइसोसोम , बीटा-हेक्सोसामिनिडेज़ ए GM2 गैंग्लियोसाइड नामक एक वसायुक्त पदार्थ को तोड़ने में मदद करता है। चूंकि तय - सैक्स रोग a. के कार्य को बाधित करता है लाइसोसोमल एंजाइम और GM2 गैंग्लियोसाइड का निर्माण शामिल है, यह स्थिति है कभी-कभी a. के रूप में जाना जाता है लाइसोसोमल भंडारण विकार या GM2-गैंग्लियोसिडोसिस।

इसके बाद, कोई यह भी पूछ सकता है कि टाय सैक्स का कोई इलाज क्यों नहीं है?

तय - सैक्स रोग हेक्सा जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है और वंशानुक्रम ऑटोसोमल रिसेसिव होता है। वर्तमान में वहां है ताई का कोई इलाज नहीं - सैक्स रोग, और वहां हैं नहीं उपचार जो रोग की प्रगति को धीमा कर देते हैं। उपचार का उद्देश्य लक्षणों को दूर करना और जीवन की गुणवत्ता में वृद्धि करना है।

टे सैक्स रोग होने की सबसे अधिक संभावना किसे है?

हर साल, के लगभग 16 मामले तय - सैक्स हैं संयुक्त राज्य अमेरिका में निदान किया गया। हालांकि अशकेनाज़ी यहूदी विरासत के लोग (मध्य और पूर्वी यूरोपीय मूल के) हैं पर उच्चतम जोखिम, फ्रेंच-कनाडाई/काजुन विरासत और आयरिश विरासत के लोग पास होना को भी मिला पास होना NS तय - सैक्स जीन