सिस्टिक फाइब्रोसिस किस उत्परिवर्तन का कारण बनता है?

2024 लेखक: Michael Samuels | [email protected]. अंतिम बार संशोधित: 2023-12-16 01:44

सीएफ़ है वजह द्वारा ए परिवर्तन जीन में पुटीय तंतुशोथ ट्रांसमेम्ब्रेन कंडक्टर रेगुलेटर (CFTR)। सबसे आम परिवर्तन , ΔF508, तीन न्यूक्लियोटाइड्स का विलोपन (Δ संकेतित विलोपन) है जिसके परिणामस्वरूप प्रोटीन पर 508 वें स्थान पर अमीनो एसिड फेनिलएलनिन (F) का नुकसान होता है।

इसी तरह, आप पूछ सकते हैं कि किस डीएनए उत्परिवर्तन के कारण सिस्टिक फाइब्रोसिस होता है?

सबसे आम आनुवंशिक असामान्यता सिस्टिक फाइब्रोसिस के कारण केवल तीन को हटाना शामिल है डीएनए आधार (एक कोडन?) CFTR जीन से। पुटीय तंतुशोथ एक पुनरावर्ती आनुवंशिक रोग है?, जिसका अर्थ है कि किसी व्यक्ति के CFTR जीन की दोनों प्रतियों में परिवर्तन ? के लिये पुटीय तंतुशोथ होने के लिये।

इसके अलावा, कितने उत्परिवर्तन सिस्टिक फाइब्रोसिस का कारण बनते हैं? किसी व्यक्ति को CF होने के लिए, CFTR जीन की दोनों प्रतियों में उत्परिवर्तन होना चाहिए। वैज्ञानिकों ने से अधिक पाया है 1, 700 CFTR जीन में विभिन्न उत्परिवर्तन जो CF का कारण बन सकते हैं। (एक उत्परिवर्तन एक बहुत छोटा परिवर्तन हो सकता है; एक अक्षर का दूसरे अक्षर में स्विच करना, या एक या अधिक अक्षरों को हटाना।)

इसी तरह, सबसे आम उत्परिवर्तन क्या हैं जो सिस्टिक फाइब्रोसिस का कारण बनते हैं?

NS विलोपन फेनिलएलनिन 508 (ΔF508-CFTR) सिस्टिक फाइब्रोसिस (CF) रोगियों में सबसे आम उत्परिवर्तन है। उत्परिवर्ती चैनल एक गंभीर तस्करी दोष पेश करते हैं, और प्लाज्मा झिल्ली तक पहुंचने वाले कुछ चैनल कार्यात्मक रूप से बिगड़ा हुआ हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस से कौन से प्रोटीन प्रभावित होते हैं?

विरासत में मिला CF जीन शरीर की उपकला कोशिकाओं को a. के दोषपूर्ण रूप का उत्पादन करने के लिए निर्देशित करता है प्रोटीन CFTR कहा जाता है (या पुटीय तंतुशोथ ट्रांसमेम्ब्रेन कंडक्टर रेगुलेटर) उन कोशिकाओं में पाया जाता है जो फेफड़ों, पाचन तंत्र, पसीने की ग्रंथियों और जननांग प्रणाली को लाइन करती हैं।