ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम का वैज्ञानिक नाम क्या है?
ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम का वैज्ञानिक नाम क्या है?

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वीडियो: वैज्ञानिक ने ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम के रोगी से मुलाकात की 2024, जुलाई
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निदान आमतौर पर लक्षणों और एक्स-रे के आधार पर संदेहास्पद होता है, और आनुवंशिक परीक्षण द्वारा संभावित रूप से पुष्टि की जाती है। ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम इलाज योग्य नहीं है।

ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम
अन्य नाम ट्रेचर कॉलिन्स -फ्रांसशेट्टी सिंड्रोम , मैंडिबुलोफेशियल डायस्टोस्टोसिस, फ्रांसेशेट्टी-ज़्वालेन-क्लेन सिंड्रोम

यह भी पूछा गया कि ट्रेचर कॉलिन्स का क्या कारण है?

ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम (टीसीएस) है वजह कई जीनों में से किसी में परिवर्तन (म्यूटेशन) द्वारा: TCOF1 (80% से अधिक मामलों में), POLR1C, या POLR1D। कुछ मामलों में, आनुवंशिक वजह की स्थिति अज्ञात है। ऐसा प्रतीत होता है कि ये जीन हड्डियों और चेहरे के अन्य ऊतकों के शुरुआती विकास में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं।

दूसरे, क्या ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम एक विकलांगता है? ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम एक आनुवंशिक है विकार जो सिर की वृद्धि और विकास को प्रभावित करता है, जिससे चेहरे की विसंगतियाँ और श्रवण हानि होती है। ज्यादातर मामलों में, बच्चे की बुद्धि अप्रभावित रहती है।

इसके संबंध में, कौन सा अंग ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम का कारण बनता है?

कब ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम TCOF1 या POLR1D जीन में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, इसे एक ऑटोसोमल प्रमुख स्थिति माना जाता है, जिसका अर्थ है कि प्रत्येक कोशिका में परिवर्तित जीन की एक प्रति पर्याप्त है वजह NS विकार.

ट्रेचर कॉलिन्स एनएचएस क्या है?

ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम एक जन्म दोष को दिया गया नाम है जो कान, पलकें, गाल की हड्डियों और ऊपरी और निचले जबड़े के आकार और आकार को प्रभावित कर सकता है। चेहरे की विकृति की सीमा एक प्रभावित व्यक्ति से दूसरे में भिन्न होती है।

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