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वीडियो: ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम का वैज्ञानिक नाम क्या है?
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2024 लेखक: Michael Samuels | [email protected]. अंतिम बार संशोधित: 2023-12-16 01:44
निदान आमतौर पर लक्षणों और एक्स-रे के आधार पर संदेहास्पद होता है, और आनुवंशिक परीक्षण द्वारा संभावित रूप से पुष्टि की जाती है। ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम इलाज योग्य नहीं है।
ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम | |
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अन्य नाम | ट्रेचर कॉलिन्स -फ्रांसशेट्टी सिंड्रोम , मैंडिबुलोफेशियल डायस्टोस्टोसिस, फ्रांसेशेट्टी-ज़्वालेन-क्लेन सिंड्रोम |
यह भी पूछा गया कि ट्रेचर कॉलिन्स का क्या कारण है?
ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम (टीसीएस) है वजह कई जीनों में से किसी में परिवर्तन (म्यूटेशन) द्वारा: TCOF1 (80% से अधिक मामलों में), POLR1C, या POLR1D। कुछ मामलों में, आनुवंशिक वजह की स्थिति अज्ञात है। ऐसा प्रतीत होता है कि ये जीन हड्डियों और चेहरे के अन्य ऊतकों के शुरुआती विकास में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं।
दूसरे, क्या ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम एक विकलांगता है? ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम एक आनुवंशिक है विकार जो सिर की वृद्धि और विकास को प्रभावित करता है, जिससे चेहरे की विसंगतियाँ और श्रवण हानि होती है। ज्यादातर मामलों में, बच्चे की बुद्धि अप्रभावित रहती है।
इसके संबंध में, कौन सा अंग ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम का कारण बनता है?
कब ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम TCOF1 या POLR1D जीन में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, इसे एक ऑटोसोमल प्रमुख स्थिति माना जाता है, जिसका अर्थ है कि प्रत्येक कोशिका में परिवर्तित जीन की एक प्रति पर्याप्त है वजह NS विकार.
ट्रेचर कॉलिन्स एनएचएस क्या है?
ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम एक जन्म दोष को दिया गया नाम है जो कान, पलकें, गाल की हड्डियों और ऊपरी और निचले जबड़े के आकार और आकार को प्रभावित कर सकता है। चेहरे की विकृति की सीमा एक प्रभावित व्यक्ति से दूसरे में भिन्न होती है।
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सेपिडा इसके बाद, कोई यह भी पूछ सकता है कि सीपिया का संघ क्या है? मोलस्का लोफोट्रोकोजोआ इसके अतिरिक्त, लोलिगो का सामान्य नाम क्या है? लोलिगो फोर्ब्सि (कभी-कभी गलत तरीके से लिखा जाता है Forbesi ), आमतौर पर के रूप में जाना जाता है शिरापरक विद्रूप और लंबे पंखों वाला विद्रूप, व्यावसायिक रूप से महत्वपूर्ण है प्रजातियां परिवार में विद्रूप का लोलिगिनिडे , पेंसिल विद्रूप। इसे ध्यान में रखते हुए, सेपिया मछली क्या है?
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वैज्ञानिक नाम सामान्य नाम फिकस पामिफोलिया उस्टेरी [अवैध] लामियोग (बीआईएस।) फिकस स्यूडोपल्मा ब्लैंको लुबी-लुबी (टैग।) ड्रेकेन अंजीर (इंग्लैंड।) ताड़ का पत्ता अंजीर (इंग्लैंड।)
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ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम एक दुर्लभ, आनुवंशिक स्थिति है जो चेहरे के विकास को प्रभावित करती है - विशेष रूप से चीकबोन्स, जबड़े, कान और पलकें। ये अंतर अक्सर सांस लेने, निगलने, चबाने, सुनने और बोलने में समस्या पैदा करते हैं
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नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ के अनुसार, ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम एक जन्मजात स्थिति है जो चेहरे, कान और आंखों के आसपास की हड्डियों और ऊतकों के विकास को प्रभावित करती है। इसका नाम नेत्र रोग विशेषज्ञ के नाम पर रखा गया है, जिन्होंने पहली बार 1900 के दशक में एडवर्ड ट्रेचर कॉलिन्स की खोज की थी, NORD के अनुसार
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ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम एक अनुवांशिक स्थिति है। आनुवंशिक स्थिति एक या एक से अधिक जीन की उपस्थिति के कारण होती है जो या तो बिल्कुल काम नहीं कर रहे हैं या काम नहीं कर रहे हैं जैसा उन्हें करना चाहिए। माना जाता है कि ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम क्रोमोसोम 5 पर जीन में बदलाव के कारण होता है, जो चेहरे के विकास को प्रभावित करता है