काउडेन सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं?

2024 लेखक: Michael Samuels | [email protected]. अंतिम बार संशोधित: 2023-12-16 01:44

किशोर रोगी से प्रभावित काउडेन सिंड्रोम त्रिचीलेमोमास नामक विशिष्ट घाव विकसित होते हैं, जो आम तौर पर चेहरे पर विकसित होते हैं, और मुंह के चारों ओर और कानों पर धब्बेदार पपल्स होते हैं। मौखिक पेपिलोमा भी आम हैं। इसके अलावा, केंद्रीय डेल के साथ चमकदार पाल्मार केराटोज भी मौजूद हैं।

फिर, काउडेन सिंड्रोम क्या है?

काउडेन सिंड्रोम एक विकार है जिसमें कई गैर-कैंसरयुक्त, ट्यूमर जैसी वृद्धि होती है जिसे हमर्टोमास कहा जाता है और कुछ कैंसर के विकास का जोखिम बढ़ जाता है। लगभग सभी के साथ काउडेन सिंड्रोम हमर्टोमा विकसित करता है। स्तन, थायराइड और एंडोमेट्रियम के अन्य रोग भी आम हैं काउडेन सिंड्रोम.

इसके बाद, सवाल यह है कि क्या काउडेन सिंड्रोम का कोई इलाज है? वर्तमान में, वहां कोई नहीं है इलाज पीएचटीएस के लिए/ काउडेन सिंड्रोम . मरीजों का पता लगाने में मदद करने के लिए सौम्य और कैंसर के विकास की निगरानी के लिए आजीवन निगरानी से गुजरना पड़ता है कोई भी पर समस्याएं NS जल्द से जल्द, सबसे उपचार योग्य समय। यह है अनुशंसा की जाती है कि PHTS वाले लोग/ काउडेन सिंड्रोम है: विशेष स्तन कैंसर स्क्रीनिंग।

इसी तरह, यह पूछा जाता है कि काउडेन सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है?

ए निदान का काउडेन सिंड्रोम विशिष्ट लक्षणों और लक्षणों की उपस्थिति पर आधारित है। जेनेटिक परिक्षण पीटीईएन जीन में उत्परिवर्तन के लिए फिर पुष्टि करने का आदेश दिया जा सकता है निदान . यदि पीटीईएन में उत्परिवर्तन नहीं पाया जाता है, तो अनुवांशिक परिक्षण कारण ज्ञात अन्य जीनों के लिए काउडेन सिंड्रोम सोचा जा सकता है।

काउडेन सिंड्रोम कैसे विरासत में मिला है?

काउडेन सिंड्रोम हो सकता है विरासत में मिला या एक प्रभावित माता-पिता से एक बच्चे को पारित कर दिया। सीएस का एक ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न है विरासत . इसका मतलब है कि प्रभावित माता-पिता वाले प्रत्येक बच्चे (पुरुष या महिला) के पास होने की 50 प्रतिशत संभावना है इनहेरिट पीटीईएन जीन उत्परिवर्तन और विकासशील सीएस।