जैकबसेन सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं?

2024 लेखक: Michael Samuels | [email protected]. अंतिम बार संशोधित: 2023-12-16 01:44

जैकबसेन सिंड्रोम गुणसूत्र 11 पर कई जीनों के विलोपन की विशेषता वाली स्थिति है। लक्षण तथा लक्षण प्रभावित लोगों के बीच अलग-अलग होते हैं लेकिन अक्सर पेरिस-ट्राउसेउ शामिल होते हैं सिंड्रोम (एक खून बह रहा है) विकार ); विशिष्ट चेहरे की विशेषताएं; मोटर कौशल और भाषण के विलंबित विकास; और संज्ञानात्मक हानि।

यह भी पूछा गया कि जैकबसन सिंड्रोम किस कारण से होता है?

जैकबसेन सिंड्रोम एक शर्त है वजह गुणसूत्र 11 से आनुवंशिक सामग्री के नुकसान से। क्योंकि यह विलोपन गुणसूत्र 11 की लंबी (q) भुजा के अंत (टर्मिनस) पर होता है, जैकबसेन सिंड्रोम 11q टर्मिनल विलोपन के रूप में भी जाना जाता है विकार . के लक्षण और लक्षण जैकबसेन सिंड्रोम महत्वपूर्ण रूप से अलग है।

यह भी जानिए, जैकबसन सिंड्रोम कितना आम है? जैकबसेन सिंड्रोम एक है दुर्लभ जन्मजात स्थिति जो गुणसूत्र 11 में कई जीनों के विलोपन के कारण होती है। इसे कभी-कभी आंशिक मोनोसॉमी 11q कहा जाता है। यह 100, 000 नवजात शिशुओं में से लगभग 1 में होता है।

यह भी प्रश्न है, जैकबसेन सिंड्रोम के साथ किसी की आजीवन क्या है?

NS जीवन प्रत्याशा के साथ लोगों की जैकबसेन सिंड्रोम अज्ञात है, हालांकि प्रभावित व्यक्ति वयस्कता में रह चुके हैं। NS सिंड्रोम इसका नाम डॉ पेट्रास से लिया गया है जैकबसन , जिन्होंने पहली बार 1973 में एक प्रभावित बच्चे का वर्णन किया था।

क्या जैकबसेन सिंड्रोम के लिए प्रसव पूर्व परीक्षण होते हैं?

प्रसव पूर्व निदान एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग और साइटोजेनेटिक विश्लेषण द्वारा 11q विलोपन संभव है। नवजात शिशुओं के साथ जैकबसेन सिंड्रोम खिलाने में कठिनाई हो सकती है और ट्यूब फीडिंग आवश्यक हो सकती है। हेमटोलॉजिकल समस्याओं के कारण विशेष ध्यान दिया जाना चाहिए।