वीडियो: काउडेन सिंड्रोम क्या है?
2024 लेखक: Michael Samuels | [email protected]. अंतिम बार संशोधित: 2023-12-16 01:44
काउडेन सिंड्रोम एक है विकार कई गैर-कैंसरयुक्त, ट्यूमर जैसी वृद्धि की विशेषता है जिसे हैमार्टोमास कहा जाता है और कुछ कैंसर के विकास का एक बढ़ा जोखिम है। लगभग सभी के साथ काउडेन सिंड्रोम हमर्टोमा विकसित करता है। स्तन, थायराइड और एंडोमेट्रियम के अन्य रोग भी आम हैं काउडेन सिंड्रोम.
यह भी सवाल है कि काउडेन सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं?
काउडेन सिंड्रोम के अन्य लक्षणों और लक्षणों में स्तन, थायरॉयड और एंडोमेट्रियम के सौम्य रोग शामिल हो सकते हैं; एक दुर्लभ, कैंसररहित मस्तिष्क फोडा Lhermitte-Duclos रोग कहा जाता है; एक बढ़े हुए सिर ( मैक्रोसेफली ); ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिस्ऑर्डर; बौद्धिक विकलांगता ; और संवहनी (शरीर का रक्त वाहिकाओं का नेटवर्क)
कोई यह भी पूछ सकता है कि काउडेन सिंड्रोम कैसे विरासत में मिला है? काउडेन सिंड्रोम हो सकता है विरासत में मिला या एक प्रभावित माता-पिता से एक बच्चे को पारित कर दिया। सीएस का एक ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न है विरासत . इसका मतलब है कि प्रभावित माता-पिता वाले प्रत्येक बच्चे (पुरुष या महिला) के पास होने की 50 प्रतिशत संभावना है इनहेरिट पीटीईएन जीन उत्परिवर्तन और विकासशील सीएस।
इसके अलावा, क्या काउडेन सिंड्रोम का कोई इलाज है?
वर्तमान में, वहां कोई नहीं है इलाज पीएचटीएस के लिए/ काउडेन सिंड्रोम . मरीजों का पता लगाने में मदद करने के लिए सौम्य और कैंसर के विकास की निगरानी के लिए आजीवन निगरानी से गुजरना पड़ता है कोई भी पर समस्याएं NS जल्द से जल्द, सबसे उपचार योग्य समय। यह है अनुशंसा की जाती है कि PHTS वाले लोग/ काउडेन सिंड्रोम है: विशेष स्तन कैंसर स्क्रीनिंग।
पीटीईएन उत्परिवर्तन का क्या कारण बनता है?
कारण का पीटीईएन हमर्टोमा ट्यूमर सिंड्रोम स्थिति विरासत में मिली हो सकती है या वजह "नया" द्वारा म्यूटेशन पिता के शुक्राणु में से एक में, माँ के अंडे में, या विकासशील भ्रूण की कोशिका में। की भूमिका पीटीईएन जीन एक एंजाइम का उत्पादन करना है जो कोशिकाओं को विभाजित होने से रोकने के लिए संकेत देने के लिए एक रासायनिक मार्ग के हिस्से के रूप में कार्य करता है।
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