क्या आप मार्फन सिंड्रोम के वाहक हो सकते हैं?

2024 लेखक: Michael Samuels | [email protected]. अंतिम बार संशोधित: 2023-12-16 01:44

जब माता-पिता के पास मार्फन सिन्ड्रोम , उसके प्रत्येक बच्चे के पास FBN1 जीन प्राप्त करने की 50 प्रतिशत संभावना (2 में 1 मौका) है। जबकि मार्फन सिन्ड्रोम हमेशा विरासत में नहीं मिलता है, यह हमेशा विरासत में मिलता है।

बस इतना ही, क्या मार्फन सिंड्रोम के वाहक का पता लगाने का कोई तरीका है?

आनुवंशिक परीक्षण अक्सर पुष्टि करने के लिए प्रयोग किया जाता है NS का निदान मार्फन सिन्ड्रोम . यदि एक मारफन उत्परिवर्तन पाया जाता है, तो परिवार के सदस्यों को यह देखने के लिए परीक्षण किया जा सकता है कि क्या वे भी प्रभावित हैं।

यह भी जानिए, क्या मारफान सिंड्रोम दिमाग को प्रभावित करता है? मार्फन सिन्ड्रोम एक चिकित्सीय स्थिति है कि को प्रभावित करता है पूरा शरीर; विशेष रूप से संयोजी ऊतक। संयोजी ऊतक "गोंद" है जो कोशिकाओं को एक साथ रखता है। यह जोड़ों, आंखों, हृदय, रक्त वाहिकाओं, फेफड़ों, हड्डियों और झिल्ली में पाया जाता है दिमाग और रीढ़ की हड्डी।

दूसरे, मार्फन सिंड्रोम पीढ़ी से पीढ़ी तक कैसे पारित होता है?

मार्फन सिन्ड्रोम एक असामान्य जीन के कारण होता है। 4 में से लगभग 3 मामलों में, जीन प्रभावित माता-पिता से विरासत में मिला है। प्रभावित माता-पिता के प्रत्येक बच्चे के पास होने का 2 में से 1 मौका होता है विकार (ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम)। 4 में से लगभग 1 मामलों में, असामान्य जीन एक नए उत्परिवर्तन से होता है।

मार्फन सिंड्रोम किस उम्र में प्रकट होता है?

हालांकि, की विशेषताएं मार्फन सिन्ड्रोम और संबंधित विकार कर सकते हैं के जैसा लगना कहीं भी उम्र . कुछ लोगों में जन्म के समय या छोटे बच्चों के रूप में कई विशेषताएं होती हैं। अन्य लोग किशोर या यहां तक कि वयस्कों के रूप में महाधमनी वृद्धि सहित सुविधाओं का विकास करते हैं। कुछ विशेषताएं प्रगतिशील हैं, जिसका अर्थ है कि वे लोगों के रूप में खराब हो सकती हैं उम्र.