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2024 लेखक: Michael Samuels | [email protected]. अंतिम बार संशोधित: 2023-12-16 01:44
इस प्रकार की विरासत को ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस कहा जाता है। ओए के लिए, जीन ऐल्बिनिज़म के लिए एक एक्स गुणसूत्र पर स्थित है। महिलाओं में दो एक्स क्रोमोसोम होते हैं, जबकि पुरुषों में एक एक्स क्रोमोसोम और एक वाई क्रोमोसोम होता है। एक्स-लिंक्ड ऑक्यूलर ऐल्बिनिज़म लगभग विशेष रूप से पुरुषों में दिखाई देता है।
इसके बाद, कोई यह भी पूछ सकता है कि ऐल्बिनिज़म से कौन सा जीन प्रभावित होता है?
सबसे आम रूप टाइप 1 है, जो एक जीन द्वारा विरासत में मिला है परिवर्तन एक्स पर क्रोमोसाम . एक्स से जुड़े नेत्र ऐल्बिनिज़म एक माँ द्वारा पारित किया जा सकता है जो एक उत्परिवर्तित एक्स जीन को अपने बेटे (एक्स-लिंक्ड रिसेसिव इनहेरिटेंस) में ले जाती है। ओकुलर ऐल्बिनिज़म लगभग विशेष रूप से पुरुषों में होता है और ओसीए की तुलना में बहुत कम आम है।
ऐल्बिनिज़म से सबसे अधिक प्रभावित कौन है? NS अधिकांश ओकुलर का सामान्य रूप ऐल्बिनिज़म प्रभावित करता है केवल पुरुष जिन्हें विरासत में मिला है a रंगहीनता उनकी माताओं से जीन। कुछ महिलाओं को यह जीन विरासत में मिली है, तो स्थिति का हल्का रूप हो सकता है।
तदनुसार, ओकुलोक्यूटेनियस ऐल्बिनिज़म से कौन सा गुणसूत्र प्रभावित होता है?
ओकुलोक्यूटेनियस ऐल्बिनिज़म टाइप V (OCA5) The जीन OCA5 के लिए जिम्मेदार गुणसूत्र 4 (4q24) पर स्थित है। इस स्थान पर 14 जीन हैं, लेकिन विशिष्ट कारक जीन OCA5 के लिए अभी तक निर्धारित नहीं किया गया है।
ऐल्बिनिज़म का निदान कैसे किया जाता है?
सबसे सटीक तरीका ऐल्बिनिज़म का निदान से संबंधित दोषपूर्ण जीन का पता लगाने के लिए आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से है रंगहीनता . यह परीक्षण आँखों में प्रकाश के प्रति संवेदनशील कोशिकाओं की प्रतिक्रिया को मापता है जिससे आँखों की समस्याओं का पता चलता है रंगहीनता.
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आनुवंशिक विश्लेषण ट्यूबरस स्केलेरोसिस कॉम्प्लेक्स एक ऑटोसोमल प्रमुख विकार है जो दो ज्ञात जीनों में से एक में उत्परिवर्तन के कारण होता है। TSC1 जीन गुणसूत्र 9q34 पर और TSC2 जीन गुणसूत्र 16p13 . पर स्थित होता है
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ऐल्बिनिज़म के कई अलग-अलग प्रकार हैं, लेकिन यह शब्द आम तौर पर दो को संदर्भित करता है: ओकुलोक्यूटेनियस ऐल्बिनिज़म (ओसीए) और ऑक्यूलर ऐल्बिनिज़म। OCA तीन प्रकार के होते हैं जिन्हें OCA टाइप 1, OCA टाइप 2 और OCA टाइप 3 कहा जाता है
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आज तक ओकुलोक्यूटेनियस ऐल्बिनिज़म के सात रूपों को मान्यता दी गई है - OCA1, OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6 और OCA7। कुछ को आगे उपप्रकारों में विभाजित किया गया है। OCA1, या tyrosinase से संबंधित ऐल्बिनिज़म, tyrosinase नामक एंजाइम में आनुवंशिक दोष के परिणामस्वरूप होता है