जैकबसन सिंड्रोम के कारण क्या हैं?

2024 लेखक: Michael Samuels | [email protected]. अंतिम बार संशोधित: 2023-12-16 01:44

जैकबसेन सिंड्रोम एक शर्त है वजह गुणसूत्र 11 से आनुवंशिक सामग्री के नुकसान से। क्योंकि यह विलोपन गुणसूत्र 11 की लंबी (q) भुजा के अंत (टर्मिनस) पर होता है, जैकबसेन सिंड्रोम 11q टर्मिनल विलोपन के रूप में भी जाना जाता है विकार . संकेत और जैकबसन सिंड्रोम के लक्षण महत्वपूर्ण रूप से अलग है।

इसके अलावा, जैकबसेन सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं?

जैकबसेन सिंड्रोम गुणसूत्र 11 पर कई जीनों के विलोपन की विशेषता वाली स्थिति है। लक्षण तथा लक्षण प्रभावित लोगों के बीच अलग-अलग होते हैं लेकिन अक्सर पेरिस-ट्राउसेउ शामिल होते हैं सिंड्रोम (एक खून बह रहा है) विकार ); विशिष्ट चेहरे की विशेषताएं; मोटर कौशल और भाषण के विलंबित विकास; और संज्ञानात्मक हानि।

यह भी जानिए, क्या जैकबसेन सिंड्रोम के लिए प्रसव पूर्व परीक्षण होते हैं? प्रसव पूर्व निदान एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग और साइटोजेनेटिक विश्लेषण द्वारा 11q विलोपन संभव है। नवजात शिशुओं के साथ जैकबसेन सिंड्रोम खिलाने में कठिनाई हो सकती है और ट्यूब फीडिंग आवश्यक हो सकती है। हेमटोलॉजिकल समस्याओं के कारण विशेष ध्यान दिया जाना चाहिए।

फिर, जैकबसन सिंड्रोम कैसे होता है?

जैकबसेन सिंड्रोम है गुणसूत्र 11 की लंबी भुजा से आनुवंशिक सामग्री को हटाने के कारण होता है। विलोपन का आकार रोगियों में भिन्न हो सकता है, लेकिन विलोपन हमेशा होता है होता है गुणसूत्र की q भुजा के अंतिम सिरे पर 11. यहाँ प्रभावित व्यक्ति चाहेंगे 11q और 11p दोनों के विलोपन से जुड़े लक्षण हैं।

क्या जैकबसेन सिंड्रोम के लिए कोई उम्मीदवार हो सकता है?

के अधिकांश मामले जैकबसेन सिंड्रोम विरासत में नहीं मिले हैं। केवल ५ से १० प्रतिशत मामले तब होते हैं जब एक बच्चे को विरासत में मिलता है विकार एक अप्रभावित माता-पिता से। इन माता-पिता में आनुवंशिक सामग्री होती है जो पुनर्व्यवस्थित होती है लेकिन फिर भी गुणसूत्र 11 में मौजूद होती है। इसे संतुलित स्थानान्तरण कहा जाता है।