कॉकैने सिंड्रोम का क्या कारण बनता है?

2024 लेखक: Michael Samuels | [email protected]. अंतिम बार संशोधित: 2023-12-16 01:44

कॉकैने सिंड्रोम है वजह या तो ERCC8 (CSA) या ERCC6 (CSB) जीन में उत्परिवर्तन द्वारा। वंशानुक्रम ऑटोसोमल रिसेसिव है। टाइप 2 सबसे गंभीर है और इससे प्रभावित लोग आमतौर पर बचपन से ही जीवित नहीं रहते हैं। टाइप 3 वाले लोग मध्य वयस्कता में रहते हैं।

इसी तरह कोई पूछ सकता है, कॉकैने सिंड्रोम के लिए जीवन प्रत्याशा क्या है?

जीवन प्रत्याशा टाइप 1 के लिए लगभग 10 से 20 वर्ष है। कॉकैने सिंड्रोम टाइप 2 (टाइप बी), जिसे "सेरेब्रो-ओकुलो-फेसियो-स्केलेटल (सीओएफएस)" के रूप में भी जाना जाता है सिंड्रोम "(या "पेना-शोकीरो" सिंड्रोम टाइप II"), सबसे गंभीर उपप्रकार है। औसत जीवनकाल टाइप 2 वाले बच्चों के लिए 7 वर्ष तक का है उम्र.

ऊपर के अलावा, कॉकैने सिंड्रोम घातक है? कॉकैने सिंड्रोम (सीएस), जिसे नील-डिंगवाल भी कहा जाता है सिंड्रोम , एक दुर्लभ और है घातक ऑटोसोमल रिसेसिव न्यूरोडीजेनेरेटिव विकार विकास की विफलता, तंत्रिका तंत्र के बिगड़ा हुआ विकास, सूर्य के प्रकाश के प्रति असामान्य संवेदनशीलता (प्रकाश संवेदनशीलता), नेत्र विकार और समय से पहले बूढ़ा होना।

इसी तरह, आप पूछ सकते हैं कि कॉकैने सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं?

की प्रमुख विशेषताएं कॉकैने सिंड्रोम देर से शैशवावस्था के दौरान सामान्य वृद्धि (बौनापन) की स्टंटिंग, प्रकाश के प्रति अत्यधिक संवेदनशीलता (प्रकाश संवेदनशीलता), और समय से पहले वृद्ध उपस्थिति (प्रोजेरॉइड) शामिल हैं।

वर्नर सिंड्रोम कितना आम है?

वर्नर सिंड्रोम बहुत माना जाता है दुर्लभ . यह अनुमान लगाया गया है कि संयुक्त राज्य अमेरिका में 200,000 लोगों में से 1 के पास हो सकता है वर्नर सिंड्रोम . वर्नर सिंड्रोम कुछ ज्यादा है सामान्य जापान और इटली में सार्डिनिया में, जहाँ यह अनुमान लगाया गया है कि ३०,००० लोगों में से १ को यह स्थिति हो सकती है।