सिकल सेल म्यूटेशन क्या है?

2024 लेखक: Michael Samuels | [email protected]. अंतिम बार संशोधित: 2023-12-16 01:44

सिकल सेल एनीमिया एक आनुवंशिक बीमारी है जिसमें गंभीर लक्षण दर्द और एनीमिया सहित। यह रोग जीन के उत्परिवर्तित संस्करण के कारण होता है जो हीमोग्लोबिन बनाने में मदद करता है - एक प्रोटीन जो लाल रक्त कोशिकाओं में ऑक्सीजन ले जाता है।

इसके संबंध में, सिकल सेल किस उत्परिवर्तन का कारण बनता है?

हंसिया के आकार की कोशिका एनीमिया एक बिंदु का परिणाम है परिवर्तन , हीमोग्लोबिन के लिए जीन में सिर्फ एक न्यूक्लियोटाइड में परिवर्तन। इस उत्परिवर्तन कारण लाल रक्त में हीमोग्लोबिन प्रकोष्ठों विकृत करने के लिए a दरांती डीऑक्सीजनेटेड होने पर आकार दें। NS दरांती रक्त के आकार का प्रकोष्ठों केशिकाओं में रुकावट, परिसंचरण में कटौती।

इसी तरह, क्या सिकल सेल एनीमिया एक प्रतिस्थापन उत्परिवर्तन है? NS परिवर्तन के कारण दरांती कोशिका अरक्तता एक एकल न्यूक्लियोटाइड है प्रतिस्थापन (ए से टी) अमीनो एसिड के लिए कोडन में 6. परिवर्तन एक ग्लूटामिक एसिड कोडन (जीएजी) को एक वेलिन कोडन (जीटीजी) में परिवर्तित करता है। व्यक्तियों में हीमोग्लोबिन का रूप दरांती कोशिका अरक्तता एचबीएस कहा जाता है।

सिकल सेल उत्परिवर्तन कहाँ है?

हंसिया के आकार की कोशिका रोग एक के कारण होता है परिवर्तन गुणसूत्र 11 पर पाए जाने वाले हीमोग्लोबिन-बीटा जीन में। हीमोग्लोबिन फेफड़ों से ऑक्सीजन को शरीर के अन्य भागों में पहुंचाता है। लाल खून प्रकोष्ठों सामान्य हीमोग्लोबिन के साथ (हीमोग्लोबिन-ए) चिकने और गोल होते हैं और रक्त वाहिकाओं के माध्यम से सरकते हैं।

किस प्रकार के उत्परिवर्तन के कारण सिकल सेल एनीमिया क्विज़लेट होता है?

दरांती - कोशिका रक्ताल्पता है वजह एक असामान्य हीमोग्लोबिन अणु द्वारा जिसने लाल रक्त के आकार को बदल दिया प्रकोष्ठों.