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2024 लेखक: Michael Samuels | [email protected]. अंतिम बार संशोधित: 2023-12-16 01:44
मायोटोनिक के रूप में कुपोषण एक से पारित किया जाता है पीढ़ी अगले के लिए, विकार आम तौर पर जीवन में पहले शुरू होता है और संकेत और लक्षण अधिक गंभीर हो जाते हैं। प्रत्याशा नामक इस घटना को दोनों प्रकार के मायोटोनिक. के साथ सूचित किया गया है कुपोषण.
इसके बाद, कोई यह भी पूछ सकता है कि क्या मस्कुलर डिस्ट्रॉफी को पारित किया जा सकता है?
विरासत मांसपेशीय दुर्विकास . आपके पास प्रत्येक जीन की दो प्रतियां हैं (सेक्स क्रोमोसोम को छोड़कर)। आप एक माता-पिता से एक प्रति प्राप्त करते हैं, और दूसरी प्रति दूसरे माता-पिता से प्राप्त करते हैं। यदि आपके माता-पिता में से एक या दोनों में एक उत्परिवर्तित जीन है जो एमडी का कारण बनता है, तो यह कर सकते हैं होना बीतने के तुम पर।
इसके अलावा, क्या किसी व्यक्ति में डायस्ट्रोफिन के लिए उत्परिवर्तित जीन हो सकता है लेकिन डीएमडी नहीं है कैसे? डीएमडी एक एक्स-लिंक्ड पैटर्न में विरासत में मिला है क्योंकि जीन वह कर सकते हैं कोई चीज ले जाना डीएमडी -कारण परिवर्तन X गुणसूत्र पर है। वाहक मई नहीं है किसी भी रोग के लक्षण लेकिन हो सकता है के साथ एक बच्चा परिवर्तन या रोग। डीएमडी वाहक हैं कार्डियोमायोपैथी के लिए जोखिम में।
यह भी जानना है कि क्या मस्कुलर डिस्ट्रॉफी माता या पिता से विरासत में मिली है?
डचेन मांसपेशीय दुर्विकास है विरासत में मिला एक्स-लिंक्ड रिसेसिव पैटर्न में। नर के पास उनके X गुणसूत्र की केवल एक प्रति होती है मां और उनके से Y गुणसूत्र की एक प्रति पिता जी . यदि उनके X गुणसूत्र में DMD जीन है परिवर्तन , उनके पास Duchenne. होगा मांसपेशीय दुर्विकास.
मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का खतरा किसे है?
मांसपेशीय दुर्विकास दोनों लिंगों में और सभी उम्र और जातियों में होता है। हालांकि, सबसे आम किस्म, ड्यूचेन, आमतौर पर युवा लड़कों में होती है।. के पारिवारिक इतिहास वाले लोग मांसपेशीय दुर्विकास उच्च पर हैं जोखिम बीमारी विकसित करने या अपने बच्चों को इसे पारित करने के लिए।
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गर्भाधान के समय दोषपूर्ण जीन माता-पिता से बच्चे को पारित किया जा सकता है। यदि किसी व्यक्ति को प्रभावित माता-पिता से दोषपूर्ण जीन विरासत में नहीं मिलता है तो वे इसे अपने बच्चों को नहीं दे सकते हैं। हंटिंगटन रोग एक पीढ़ी में प्रकट नहीं होता है, अगली पीढ़ी को छोड़ दें, फिर तीसरी या बाद की पीढ़ी में फिर से प्रकट होता है
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मायोटोनिक (जिसे एमएमडी या स्टीनर्ट रोग भी कहा जाता है)। वयस्कों में मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का सबसे आम रूप, मायोटोनिक मस्कुलर डिस्ट्रॉफी पुरुषों और महिलाओं दोनों को प्रभावित करता है, और यह आमतौर पर बचपन से वयस्कता तक किसी भी समय प्रकट होता है।
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चारकोट-मैरी-टूथ रोग (सीएमटी) सबसे आम विरासत में मिली तंत्रिका संबंधी विकारों में से एक है, जो संयुक्त राज्य में 2,500 लोगों में से लगभग 1 को प्रभावित करता है। सीएमटी, जिसे वंशानुगत मोटर और संवेदी न्यूरोपैथी (एचएमएसएन) या पेरोनियल मस्कुलर एट्रोफी के रूप में भी जाना जाता है, में विकारों का एक समूह शामिल है जो परिधीय नसों को प्रभावित करता है।
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Facioscapulohumeral मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (FSHD) एक विरासत में मिला न्यूरोमस्कुलर डिसऑर्डर है जो चेहरे, कंधे के ब्लेड और ऊपरी बांहों की मांसपेशियों में सबसे प्रमुख रूप से कमजोरी का कारण बनता है। मानव गुणसूत्रों का वह क्षेत्र जो FSHD का कारण बनता है, उसमें एक खंड होता है जिसमें डीएनए की कई समान इकाइयाँ होती हैं जिन्हें D4Z4 दोहराव कहा जाता है
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रक्त परीक्षण पहली नैदानिक परीक्षाओं में से एक न्यूरोलॉजिस्ट की सिफारिश की जा सकती है कि क्रिएटिन किनेज, या सीके नामक प्रोटीन के स्तर की जांच के लिए रक्त परीक्षण है। सीके एक एंजाइम है जो मांसपेशियों को क्षतिग्रस्त होने पर रक्तप्रवाह में छोड़ देता है। एक मस्कुलर डिस्ट्रॉफी निदान की पुष्टि करने के लिए एक सीके परीक्षण पर्याप्त नहीं है, हालांकि