वीडियो: क्या फेसियोस्कैपुलोहुमरल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वंशानुगत है?
2024 लेखक: Michael Samuels | [email protected]. अंतिम बार संशोधित: 2023-12-16 01:44
फेसियोस्कैपुलोहुमरल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी ( एफएसएचडी ) एक विरासत में मिला न्यूरोमस्कुलर विकार जो सबसे प्रमुख रूप से कमजोरी का कारण बनता है मांसपेशियों चेहरे, कंधे के ब्लेड और ऊपरी बाहों में। मानव गुणसूत्रों का वह क्षेत्र जिसके कारण एफएसएचडी इसमें डीएनए की कई समान इकाइयों वाला एक खंड होता है जिसे D4Z4 रिपीट कहा जाता है।
तदनुसार, क्या Fshd वंशानुगत है?
एफएसएचडी शायद विरासत में मिला या तो पिता या माता के माध्यम से, या यह पारिवारिक इतिहास के बिना हो सकता है। का सबसे संभावित कारण एफएसएचडी एक है जेनेटिक दोष (उत्परिवर्तन) जो 4q35 क्षेत्र में गुणसूत्र 4 पर डबल होमोबॉक्स प्रोटीन 4 जीन (DUX4) की अनुचित अभिव्यक्ति की ओर जाता है।
यह भी जानिए, क्या है फेसियोस्कैपुलोहुमरल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का पहला लक्षण? अधिकांश लोग एफएसएचडी कंधे के ब्लेड के क्षेत्र में कमजोरी पर ध्यान दें - स्कैपुला - जैसे प्रथम संकेत दें कि कुछ गड़बड़ है।
इसी तरह, फेसियोस्कैपुलोहुमरल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी कितनी आम है?
फेसिओस्कैपुलोहुमरल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी 20,000 लोगों में से 1 का अनुमानित प्रसार है। सभी मामलों में से लगभग 95 प्रतिशत FSHD1 हैं; शेष 5 प्रतिशत FSHD2 हैं।
फेसियोस्कैपुलोहुमरल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की खोज किसने की थी?
एफएसएचडी 90% प्रभावित रोगियों में एक ऑटोसोमल प्रमुख विकार है। लैंडौज़ी और डीजेरिन ने पहली बार वर्णित किया एफएसएचडी 1884 में। टायलर और स्टीफंस ने यूटा के एक व्यापक परिवार का वर्णन किया जिसमें 6 पीढ़ियां प्रभावित हुईं।
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निम्नलिखित में से कौन वयस्कों में मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का सबसे सामान्य रूप है?
मायोटोनिक (जिसे एमएमडी या स्टीनर्ट रोग भी कहा जाता है)। वयस्कों में मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का सबसे आम रूप, मायोटोनिक मस्कुलर डिस्ट्रॉफी पुरुषों और महिलाओं दोनों को प्रभावित करता है, और यह आमतौर पर बचपन से वयस्कता तक किसी भी समय प्रकट होता है।
क्या चारकोट मैरी टूथ मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का एक रूप है?
चारकोट-मैरी-टूथ रोग (सीएमटी) सबसे आम विरासत में मिली तंत्रिका संबंधी विकारों में से एक है, जो संयुक्त राज्य में 2,500 लोगों में से लगभग 1 को प्रभावित करता है। सीएमटी, जिसे वंशानुगत मोटर और संवेदी न्यूरोपैथी (एचएमएसएन) या पेरोनियल मस्कुलर एट्रोफी के रूप में भी जाना जाता है, में विकारों का एक समूह शामिल है जो परिधीय नसों को प्रभावित करता है।
क्या मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एक पीढ़ी को छोड़ सकती है?
चूंकि मायोटोनिक डिस्ट्रोफी एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी तक जाती है, विकार आमतौर पर जीवन में पहले शुरू होता है और लक्षण और लक्षण अधिक गंभीर हो जाते हैं। प्रत्याशा नामक इस घटना को दोनों प्रकार के मायोटोनिक डिस्ट्रोफी के साथ सूचित किया गया है
क्या रक्त परीक्षण मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का पता लगा सकता है?
रक्त परीक्षण पहली नैदानिक परीक्षाओं में से एक न्यूरोलॉजिस्ट की सिफारिश की जा सकती है कि क्रिएटिन किनेज, या सीके नामक प्रोटीन के स्तर की जांच के लिए रक्त परीक्षण है। सीके एक एंजाइम है जो मांसपेशियों को क्षतिग्रस्त होने पर रक्तप्रवाह में छोड़ देता है। एक मस्कुलर डिस्ट्रॉफी निदान की पुष्टि करने के लिए एक सीके परीक्षण पर्याप्त नहीं है, हालांकि
क्या झाइयां वंशानुगत हैं?
वे अक्सर हल्के रंग वाले लोगों पर पाए जाते हैं, और कुछ परिवारों में, वे एक वंशानुगत (आनुवंशिक) लक्षण होते हैं। लाल बालों और हरी आंखों वाले लोग इस प्रकार के झाईयों से अधिक ग्रस्त होते हैं। लेंटिगिन्स अक्सर सामान्य झाईयों की तुलना में गहरे रंग के होते हैं और आमतौर पर सर्दियों में फीके नहीं पड़ते हैं