वीडियो: क्या आप कैट आई सिंड्रोम के साथ देख सकते हैं?
2024 लेखक: Michael Samuels | [email protected]. अंतिम बार संशोधित: 2023-12-16 01:44
के लक्षण और लक्षण कैट आई सिंड्रोम भिन्न हो सकते हैं, लेकिन इसमें शामिल हो सकते हैं: आईरिस कोलोबोमा। गुदा गतिभंग (गुदा की ओर खुलना गायब है) त्वचा के टैग या कान के सामने गड्ढे।
लक्षण।
| चिकित्सा शर्तें | अन्य नामों | और जानें: एचपीओ आईडी |
|---|---|---|
| 80% -99% लोगों में ये लक्षण होते हैं | ||
| गुदा गतिभंग | अनुपस्थित गुदा | 0002023 |
इस तरह क्या कैट आई सिंड्रोम वाले लोग देख सकते हैं?
लक्षण। कैट आई सिंड्रोम बच्चे के जन्म से पहले उसके शरीर के कुछ हिस्सों के बनने के तरीके को प्रभावित करता है। लक्षण आप देख सकता हूँ शामिल हैं: कटे होंठ या तालु।
इसी तरह, कैट आई सिंड्रोम कितना आम है? का भार कैट आई सिंड्रोम कैट आई सिंड्रोम पुरुषों और महिलाओं दोनों को प्रभावित करता है और अनुमान है कि यह ५०,००० में से १ से १५०,००० व्यक्तियों में से एक में होता है। 1? यदि आपके पास सीईएस है, तो आपके परिवार में यह स्थिति होने की संभावना सबसे अधिक है क्योंकि यह एक जीन के विपरीत क्रोमोसोमल असामान्यता है।
इस तरह, कैट आई सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है?
NS निदान सीईएस का गुणसूत्र 22q11.12 से प्राप्त अतिरिक्त गुणसूत्र सामग्री की उपस्थिति पर आधारित है। (ऊपर "कारण" देखें)। यह संभव है कि ए निदान सीईएस के जन्म से पहले (प्रसव पूर्व) विशेष के आधार पर संदेह किया जा सकता है परीक्षण , जैसे कि अल्ट्रासाउंड, एमनियोसेंटेसिस, और/या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस)।
कैट आई सिंड्रोम के अन्य नाम क्या हैं?
दोष का एक उदाहरण जिसके बाद CES का नाम दिया गया है। कैट आई सिंड्रोम या श्मिड-फ्रैकारो सिंड्रोम , मानव गुणसूत्र 22 की छोटी भुजा (p) और लंबी भुजा (q) के एक छोटे से हिस्से के सामान्य दो बार के बजाय तीन (ट्राइसोमिक) या चार बार (टेट्रासोमिक) मौजूद होने के कारण होने वाली एक दुर्लभ स्थिति है।
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