सीडीएलएस का निदान कैसे किया जाता है?

2024 लेखक: Michael Samuels | [email protected]. अंतिम बार संशोधित: 2023-12-16 01:44

NS निदान का सीडीएलएस यह प्राथमिक रूप से एक चिकित्सीय इतिहास, शारीरिक परीक्षण और प्रयोगशाला परीक्षणों सहित एक चिकित्सक द्वारा मूल्यांकन के माध्यम से देखे गए संकेतों और लक्षणों पर आधारित है। हालांकि, आनुवंशिक परीक्षण नैदानिक की पुष्टि करने में सहायक हो सकता है निदान और यह आकलन करना कि कौन सा जीन शामिल है।

साथ ही पूछा, कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं?

कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम के अतिरिक्त लक्षणों और लक्षणों में अत्यधिक शरीर के बाल (हाइपरट्रिचोसिस), असामान्य रूप से छोटा सिर (माइक्रोसेफली) शामिल हो सकते हैं। बहरापन , और पाचन तंत्र के साथ समस्याएं। इस स्थिति वाले कुछ लोग मुंह की छत में एक उद्घाटन के साथ पैदा होते हैं जिसे फांक तालु कहा जाता है।

इसके अतिरिक्त, सीडीएलएस कितना दुर्लभ है? सीडीएलएस बहुत है दुर्लभ विकार जो जन्म के समय स्पष्ट होता है (जन्मजात)। यह अनुमान लगाया गया है कि सीडीएलएस संयुक्त राज्य अमेरिका में हर 10, 000 जीवित जन्मों में से लगभग एक में होता है। चिकित्सा साहित्य में 400 से अधिक मामले दर्ज किए गए हैं, जिनमें कई परिवारों (संबंधों) के प्रभावित व्यक्ति शामिल हैं।

कोई यह भी पूछ सकता है, कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम के साथ किसी की आजीवन क्या है?

जीवन प्रत्याशा अपेक्षाकृत सामान्य है कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम वाले लोगों के लिए और सबसे अधिक प्रभावित बच्चे वयस्कता में अच्छी तरह जीते हैं। उदाहरण के लिए, एक लेख में एक महिला का उल्लेख किया गया है कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम जो रहते थे उम्र 61 और एक प्रभावित व्यक्ति जो यहाँ रहता था उम्र 54.

सीडीएलएस सिंड्रोम क्या है?

कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम ( सीडीएलएस ) एक आनुवंशिक विकार है। इसके साथ लोग सिंड्रोम हल्के से लेकर गंभीर तक कई तरह की शारीरिक, संज्ञानात्मक और चिकित्सा चुनौतियों का अनुभव करते हैं। इसे अक्सर ब्राचमन डी लैंग कहा जाता है सिंड्रोम या जंगली सिंड्रोम और इसे एम्स्टर्डम बौनावाद के रूप में भी जाना जाता है।