डिजॉर्ज सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है?

2024 लेखक: Michael Samuels | [email protected]. अंतिम बार संशोधित: 2023-12-16 01:44

निदान . डिजॉर्ज सिंड्रोम सबसे अधिक है निदान खून के साथ परीक्षण मछली विश्लेषण (फ्लोरोसेंट इन सीटू हाइब्रिडाइजेशन) कहा जाता है। एक स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता द्वारा मछली विश्लेषण का अनुरोध करने की संभावना है यदि किसी बच्चे में ऐसे लक्षण हैं जो संकेत कर सकते हैं डिजॉर्ज सिंड्रोम , या यदि हृदय दोष के लक्षण हैं।

यह भी जानिए, वेलोकार्डियोफेशियल सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है?

वीसीएफएस ए के रूप में संदेह है निदान नैदानिक परीक्षा और लक्षणों और लक्षणों की उपस्थिति के आधार पर सिंड्रोम . एक विशेष रक्त परीक्षण मछली कहा जाता है (सीटू संकरण में प्रतिदीप्ति) तब गुणसूत्र 22q11 में विलोपन की तलाश के लिए किया जाता है।

कोई यह भी पूछ सकता है कि डिजॉर्ज सिंड्रोम कैसे विरासत में मिला है? डिजॉर्ज सिंड्रोम आमतौर पर 30 से 40. को हटाने के कारण होता है जीन के बीच में क्रोमोसाम 22 एक स्थान पर 22q11 के रूप में जाना जाता है। 2. लगभग 90% मामले प्रारंभिक विकास के दौरान एक नए उत्परिवर्तन के कारण होते हैं, जबकि 10% मामले होते हैं विरासत में मिला किसी व्यक्ति के माता-पिता से।

इसके बारे में, डिजॉर्ज सिंड्रोम कैसा दिखता है?

कई विशेष चेहरे की विशेषताएं हो सकती हैं होना 22q11 के साथ कुछ लोगों में मौजूद है। २ हटाना सिंड्रोम . इनमें छोटे, कम-सेट कान, आंखों के खुलने की छोटी चौड़ाई (पलपब्रल फिशर्स), हुड वाली आंखें, अपेक्षाकृत लंबा चेहरा, एक बड़ा नाक टिप (बल्बस), या ऊपरी होंठ में एक छोटा या चपटा नाली शामिल हो सकता है।

क्या जन्म से पहले डिजॉर्ज सिंड्रोम का पता लगाया जा सकता है?

निदान डिजॉर्ज सिंड्रोम कर सकते हैं गर्भावस्था के अठारहवें सप्ताह के आसपास अल्ट्रासाउंड परीक्षा द्वारा किया जाना चाहिए, जब हृदय या तालू के विकास में असामान्यताएं होती हैं कर सकते हैं होना का पता चला . एक अन्य तकनीक जिसका उपयोग निदान करने के लिए किया जाता है जन्म से पहले सिंड्रोम स्वस्थानी संकरण, या मछली में प्रतिदीप्ति कहा जाता है।