वीडियो: फाइब्रिलिन 1 का सामान्य कार्य क्या है?
2024 लेखक: Michael Samuels | [email protected]. अंतिम बार संशोधित: 2023-12-16 01:44
फाइब्रिलिन - 1 एक बड़ा, बाह्य मैट्रिक्स ग्लाइकोप्रोटीन है जो 10-12 एनएम कैल्शियम-बाध्यकारी माइक्रोफाइब्रिल के संरचनात्मक घटक के रूप में कार्य करता है। ये माइक्रोफाइब्रिल पूरे शरीर में लोचदार और गैर-लोचदार संयोजी ऊतक में संरचनात्मक समर्थन बल प्रदान करते हैं।
यह भी सवाल है कि फाइब्रिलिन 1 का कार्य क्या है?
साधारण समारोह FBN1 जीन एक बड़ी प्रोटीन बनाने के लिए निर्देश प्रदान करता है जिसे कहा जाता है फाइब्रिलिन - 1 . इस प्रोटीन को कोशिकाओं से बाह्य मैट्रिक्स में ले जाया जाता है, जो प्रोटीन और अन्य अणुओं का एक जटिल जाली है जो कोशिकाओं के बीच रिक्त स्थान में बनता है।
इसके अलावा, fbn1 का क्या अर्थ है? करना मेरी व्यक्तिगत जानकारी न बेचें।
इस प्रकार फाइब्रिलिन कहाँ पाया जाता है?
फाइब्रिलिन -1 आज तक, फाइब्रिलिन के 3 रूपों का वर्णन किया गया है। फाइब्रिलिन -1 प्रोटीन को 1986 में Engvall द्वारा अलग किया गया था, और FBN1 जीन में उत्परिवर्तन मार्फन सिंड्रोम का कारण बनता है। यह प्रोटीन मनुष्यों में पाया जाता है, और इसका जीन पाया जाता है क्रोमोसाम 15. वर्तमान में 1500 से अधिक विभिन्न उत्परिवर्तनों का वर्णन किया गया है।
मार्फन सिंड्रोम से कौन सा गुणसूत्र प्रभावित होता है?
FBN1 या फाइब्रिलिन में उत्परिवर्तन जीन गुणसूत्र 15 पर एक आनुवंशिक विकार का कारण बनता है जिसे मारफान सिंड्रोम कहा जाता है। उत्परिवर्तित से मिहापेन प्रोटीन जीन शरीर में tendons, स्नायुबंधन और अन्य संयोजी ऊतकों को कमजोर करता है।
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