सीडीजी को कौन सा अंग प्रभावित करता है?

2024 लेखक: Michael Samuels | [email protected]. अंतिम बार संशोधित: 2023-12-16 01:44

ग्लाइकोसिलेशन के जन्मजात विकार (सीडीजी; जिसे पहले कार्बोहाइड्रेट की कमी वाले ग्लाइकोप्रोटीन सिंड्रोम के रूप में जाना जाता था) हाल ही में वर्णित रोग हैं जो मस्तिष्क और कई अन्य अंगों को प्रभावित करते हैं। सीडीजी के प्राथमिक जैव रासायनिक दोष एन-ग्लाइकोसिलेशन मार्ग में होते हैं जो कोशिका द्रव्य में होते हैं और अंतःप्रद्रव्य …

इसके अलावा, सीडीजी से कौन सा अंग प्रभावित होता है?

एन-लिंक्ड टाइप I सीडीजी में आम तौर पर जीन दोष होते हैं जो सेल के एक हिस्से में शुगर बिल्डिंग ब्लॉक पाथवे को प्रभावित करते हैं जिन्हें कहा जाता है एंडोप्लाज्मिक रेटिकुलम (ईआर.) ) यह कोशिका का वह क्षेत्र है जहाँ नए प्रोटीन बनते हैं।

यह भी जानिए, क्या होता है सीडीजी का कारण? जैसा कि ऊपर चर्चा की गई है, सीडीजी हैं वजह चीनी के पेड़ (ग्लाइकान) के निर्माण में शामिल विशिष्ट एंजाइमों की कमी या कमी और अन्य प्रोटीन या लिपिड (ग्लाइकोसिलेशन) के लिए उनका बंधन। ग्लाइकोसिलेशन एक व्यापक और जटिल प्रक्रिया है।

बस इतना ही, सीडीजी गोल्गी तंत्र को कैसे प्रभावित करता है?

एन- और ओ-लिंक्ड फॉर्म सीडीजी प्रभाव चीनी बिल्डिंग ब्लॉक्स की ट्रिमिंग या रीमॉडेलिंग गॉल्जीकाय , कोशिका का एक भाग जो स्राव के लिए प्रोटीन को संशोधित और क्रमबद्ध करता है। एन- और ओ-लिंक्ड फॉर्म सीडीजी शामिल हैं: डीपीएम1- सीडीजी - लक्षणों में दौरे, विकास में देरी और दृष्टि संबंधी समस्याएं शामिल हो सकती हैं।

सीडीजी कितना आम है?

कितना सामान्य ग्लाइकोसिलेशन प्रकार Ia का जन्मजात विकार है? सीडीजी -Ia में ग्लाइकोसिलेशन के जन्मजात विकारों का 70% हिस्सा होता है, जो संयुक्त रूप से प्रत्येक ५०,००० से १००,००० जन्मों में १ को प्रभावित करता है। के मामले सीडीजी -Ia दुनिया भर में रिपोर्ट किया गया है, लगभग आधे स्कैंडिनेवियाई देशों से आते हैं।