सेकेल सिंड्रोम क्या है?
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वीडियो: सेकेल सिंड्रोम क्या है?

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सेकेल सिंड्रोम एक दुर्लभ ऑटोसोमल रिसेसिव है विकार अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, बौनापन, मानसिक मंदता के साथ माइक्रोसेफली, और एक विशेषता 'पक्षी-सिर' चेहरे की उपस्थिति (शांके एट अल।, 1997) द्वारा विशेषता।

लोग यह भी पूछते हैं कि क्या आदिम बौने मानसिक रूप से विक्षिप्त हैं?

जिन लोगों को ODPDII है, उन्हें अक्सर अन्य प्रकार की तुलना में अतिरिक्त चिकित्सा समस्याएं होती हैं, जैसे कि कर्कश आवाज, माइक्रोडोंटिया, व्यापक रूप से दूरी वाले प्राथमिक दांत, खराब नींद पैटर्न (शुरुआती वर्षों में), विलंबित मानसिक विकास, बार-बार बीमार होना, सांस लेने में समस्या, खाने की समस्या, अति सक्रियता, दूरदर्शिता, मस्तिष्क

इसके अलावा, कॉकैने सिंड्रोम का क्या कारण बनता है? कॉकैने सिंड्रोम है वजह या तो ERCC8 (CSA) या ERCC6 (CSB) जीन में उत्परिवर्तन द्वारा। वंशानुक्रम ऑटोसोमल रिसेसिव है। टाइप 2 सबसे गंभीर है और इससे प्रभावित लोग आमतौर पर बचपन से ही जीवित नहीं रहते हैं। टाइप 3 वाले लोग मध्य वयस्कता में रहते हैं।

तो, हार्पर रोग क्या है?

सेकेल सिंड्रोम , या माइक्रोसेफिलिक प्राइमर्डियल बौनावाद (जिसे पक्षी-प्रमुख बौनावाद भी कहा जाता है, हार्पर सिंड्रोम , विरचो-सेकेल बौनावाद और सेकेल का पक्षी-सिर वाला बौना) एक अत्यंत दुर्लभ जन्मजात नैनोसोमिक है विकार . वंशानुक्रम ऑटोसोमल रिसेसिव है।

डबोविट्ज क्या है?

डबोवित्ज़ सिंड्रोम (डीएस) एक दुर्लभ बहु जन्मजात है सिंड्रोम मुख्य रूप से विकास मंदता, माइक्रोसेफली, विशिष्ट चेहरे की विकृति, त्वचीय एक्जिमा, हल्के से गंभीर बौद्धिक घाटे और जननांग असामान्यताओं द्वारा विशेषता।

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