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वीडियो: सेकेल सिंड्रोम क्या है?
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2024 लेखक: Michael Samuels | [email protected]. अंतिम बार संशोधित: 2023-12-16 01:44
सेकेल सिंड्रोम एक दुर्लभ ऑटोसोमल रिसेसिव है विकार अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, बौनापन, मानसिक मंदता के साथ माइक्रोसेफली, और एक विशेषता 'पक्षी-सिर' चेहरे की उपस्थिति (शांके एट अल।, 1997) द्वारा विशेषता।
लोग यह भी पूछते हैं कि क्या आदिम बौने मानसिक रूप से विक्षिप्त हैं?
जिन लोगों को ODPDII है, उन्हें अक्सर अन्य प्रकार की तुलना में अतिरिक्त चिकित्सा समस्याएं होती हैं, जैसे कि कर्कश आवाज, माइक्रोडोंटिया, व्यापक रूप से दूरी वाले प्राथमिक दांत, खराब नींद पैटर्न (शुरुआती वर्षों में), विलंबित मानसिक विकास, बार-बार बीमार होना, सांस लेने में समस्या, खाने की समस्या, अति सक्रियता, दूरदर्शिता, मस्तिष्क
इसके अलावा, कॉकैने सिंड्रोम का क्या कारण बनता है? कॉकैने सिंड्रोम है वजह या तो ERCC8 (CSA) या ERCC6 (CSB) जीन में उत्परिवर्तन द्वारा। वंशानुक्रम ऑटोसोमल रिसेसिव है। टाइप 2 सबसे गंभीर है और इससे प्रभावित लोग आमतौर पर बचपन से ही जीवित नहीं रहते हैं। टाइप 3 वाले लोग मध्य वयस्कता में रहते हैं।
तो, हार्पर रोग क्या है?
सेकेल सिंड्रोम , या माइक्रोसेफिलिक प्राइमर्डियल बौनावाद (जिसे पक्षी-प्रमुख बौनावाद भी कहा जाता है, हार्पर सिंड्रोम , विरचो-सेकेल बौनावाद और सेकेल का पक्षी-सिर वाला बौना) एक अत्यंत दुर्लभ जन्मजात नैनोसोमिक है विकार . वंशानुक्रम ऑटोसोमल रिसेसिव है।
डबोविट्ज क्या है?
डबोवित्ज़ सिंड्रोम (डीएस) एक दुर्लभ बहु जन्मजात है सिंड्रोम मुख्य रूप से विकास मंदता, माइक्रोसेफली, विशिष्ट चेहरे की विकृति, त्वचीय एक्जिमा, हल्के से गंभीर बौद्धिक घाटे और जननांग असामान्यताओं द्वारा विशेषता।
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गुइलेन-बैरे सिंड्रोम के पहले लक्षणों में कमजोरी या झुनझुनी संवेदनाएं शामिल हैं। यहां तक कि सबसे अच्छी सेटिंग्स में, गुइलेन-बैरे सिंड्रोम के 3% -5% रोगी जटिलताओं से मर जाते हैं, जिसमें मांसपेशियों का पक्षाघात शामिल हो सकता है जो श्वास, रक्त संक्रमण, फेफड़ों के थक्कों, या कार्डियक गिरफ्तारी को नियंत्रित करता है।
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वर्निक एन्सेफैलोपैथी के लक्षणों में शामिल हैं: भ्रम और मानसिक गतिविधि का नुकसान जो कोमा और मृत्यु में प्रगति कर सकता है। मांसपेशियों के समन्वय में कमी (गतिभंग) जिससे टांगों में कंपन हो सकता है। दृष्टि परिवर्तन जैसे असामान्य नेत्र गति (निस्टागमस नामक आगे और पीछे की गति), दोहरी दृष्टि, पलकों का गिरना
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जब किसी माता-पिता को मार्फन सिंड्रोम होता है, तो उसके प्रत्येक बच्चे के पास FBN1 जीन प्राप्त करने की 50 प्रतिशत संभावना (2 में 1 मौका) होती है। जबकि मार्फन सिंड्रोम हमेशा विरासत में नहीं मिलता है, यह हमेशा अनुवांशिक होता है
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पूर्ण एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम तब होता है जब शरीर एण्ड्रोजन का बिल्कुल भी उपयोग नहीं कर सकता है। इस स्थिति वाले लोगों में महिलाओं की बाहरी यौन विशेषताएं होती हैं, लेकिन उनके पास गर्भाशय नहीं होता है और इसलिए उन्हें मासिक धर्म नहीं होता है और वे एक बच्चे (बांझ) को गर्भ धारण करने में असमर्थ होते हैं।
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उनके मस्तिष्क का एक हिस्सा इस व्यक्ति को भावनात्मक रूप से पहचानता है, भले ही होशपूर्वक वे नहीं जानते कि यह कौन है। Capgras सिंड्रोम वाले लोग चेहरों को देख सकते हैं, और पहचान सकते हैं कि वे परिचित दिखते हैं, लेकिन वे उस चेहरे को परिचित होने की वास्तविक भावना से नहीं जोड़ते हैं