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वीडियो: लाइसोसोमल भंडारण रोग क्या है?
2024 लेखक: Michael Samuels | [email protected]. अंतिम बार संशोधित: 2023-12-16 01:44
एंडोक्रिनोलॉजी। लाइसोसोमल भंडारण रोग (एलएसडी; /ˌla?s?ˈso?m?l/) लगभग ५० दुर्लभ विरासत में मिले चयापचय का एक समूह है विकारों जो दोषों के परिणामस्वरूप होता है लाइसोसोमल समारोह। लाइसोसोम कोशिकाओं के भीतर एंजाइम के थैले होते हैं जो बड़े अणुओं को पचाते हैं और पुनर्चक्रण के लिए सेल के अन्य भागों में टुकड़ों को पास करते हैं।
यहाँ, लाइसोसोमल भंडारण रोग क्या हैं उदाहरण दें?
कई लाइसोसोमल भंडारण विकार जैसे के लिए उदाहरण गौचेर रोग , 12 टे सेक्स रोग , 13 पोम्पे रोग , 14 बीटा-गैलेक्टोसिडेज़ की कमी15 शिशु है, किशोर है तथा वयस्क रूप। ए की गंभीरता लाइसोसोमल भंडारण विकार का प्रकार आंशिक रूप से संचित अपशिष्ट उत्पाद के प्रकार पर निर्भर करेगा।
इसके बाद, प्रश्न यह है कि लाइसोसोमल भंडारण रोग का कारण क्या है? प्रत्येक मामले में, लाइसोसोमल भंडारण रोग हैं वजह चयापचय की एक जन्मजात त्रुटि से जिसके परिणामस्वरूप एंजाइम की अनुपस्थिति या कमी होती है, जिससे अनुपयुक्त हो जाता है भंडारण शरीर की विभिन्न कोशिकाओं में सामग्री की। अधिकांश लाइसोसोमल भंडारण विकार एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है।
लाइसोसोमल भंडारण विकार क्या हैं और लक्षण क्या हैं?
लाइसोसोमल स्टोरेज डिजीज के लक्षण
- बौद्धिक और शारीरिक विकास में देरी।
- दौरे।
- चेहरे और अन्य हड्डी विकृति।
- जोड़ों में अकड़न और दर्द।
- सांस लेने में दिक्क्त।
- देखने और सुनने में समस्या।
- एनीमिया, नकसीर, और आसान रक्तस्राव या चोट लगना।
- बढ़े हुए प्लीहा या यकृत के कारण पेट में सूजन।
कितने लाइसोसोमल भंडारण रोग हैं?
लाइसोसोमल स्टोरेज डिजीज सूची। NS वैज्ञानिक समुदाय ने 40 से अधिक प्रकारों की पहचान की है लाइसोसोमल भंडारण रोग , और वह संख्या बढ़ती रहती है। यद्यपि NS विभिन्न प्रकार के एलएसडी व्यक्तिगत रूप से दुर्लभ हैं, एक साथ मिलकर वे लगभग प्रभावित करते हैं में 7, 700 जन्म, उन्हें अपेक्षाकृत सामान्य स्वास्थ्य समस्या बनाते हैं।
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