ग्लाइकोसिलेशन का जन्मजात विकार क्या है?

2024 लेखक: Michael Samuels | [email protected]. अंतिम बार संशोधित: 2023-12-16 01:44

ग्लाइकोसिलेशन के जन्मजात विकार (सीडीजी) विरासत में मिले चयापचय का एक समूह है विकारों जो नामक प्रक्रिया को प्रभावित करता है ग्लाइकोसिलेशन . ग्लाइकोसिलेशन जटिल प्रक्रिया है जिसके द्वारा सभी मानव कोशिकाएं प्रोटीन से जुड़ी लंबी चीनी श्रृंखला बनाती हैं, जिन्हें ग्लाइकोप्रोटीन कहा जाता है। सीडीजी टाइप आईए सबसे आम रूप है।

इसी तरह, जन्मजात विकार का उदाहरण कौन सा है?

उदाहरण मुख्य रूप से संरचनात्मक जन्मजात विकार दिल दोष के पेटेंट डक्टस आर्टेरियोसस, एट्रियल सेप्टल डिफेक्ट, वेंट्रिकुलर सेप्टल डिफेक्ट और फैलोट के टेट्रालॉजी शामिल हैं। जन्मजात तंत्रिका तंत्र की विसंगतियों में न्यूरल ट्यूब शामिल हैं दोष के जैसे कि स्पाइना बिफिडा, एन्सेफेलोसेले और एनेस्थली।

कोई यह भी पूछ सकता है कि सीडीजी कितना सामान्य है? कितना सामान्य ग्लाइकोसिलेशन प्रकार Ia का जन्मजात विकार है? सीडीजी -Ia में ग्लाइकोसिलेशन के जन्मजात विकारों का 70% हिस्सा होता है, जो संयुक्त रूप से प्रत्येक ५०,००० से १००,००० जन्मों में १ को प्रभावित करता है। के मामले सीडीजी -Ia दुनिया भर में रिपोर्ट किया गया है, लगभग आधे स्कैंडिनेवियाई देशों से आते हैं।

ऊपर के अलावा, ग्लाइकोसिलेशन का क्या कारण है?

जैसा कि ऊपर चर्चा की गई है, सीडीजी हैं वजह चीनी के पेड़ (ग्लाइकान) के निर्माण में शामिल विशिष्ट एंजाइमों की कमी या कमी और अन्य प्रोटीन या लिपिड के लिए उनका बंधन ( ग्लाइकोसिलेशन ). ग्लाइकोसिलेशन एक व्यापक और जटिल प्रक्रिया है। उदाहरण के लिए, PMM2-CDG है वजह PMM2 जीन के उत्परिवर्तन द्वारा।

क्या सीडीजी घातक है?

ग्लाइकोसिलेशन के जन्मजात विकारों को कभी-कभी के रूप में जाना जाता है सीडीजी सिंड्रोम। वे अक्सर गंभीर होते हैं, कभी-कभी घातक प्रभावित शिशुओं में कई अलग-अलग अंग प्रणालियों (विशेषकर तंत्रिका तंत्र, मांसपेशियों और आंतों) की खराबी।