वीडियो: एक पीटीईएन उत्परिवर्तन क्या है?
2024 लेखक: Michael Samuels | [email protected]. अंतिम बार संशोधित: 2023-12-16 01:44
क्या है पीटीईएन जीन ? पीटीईएन एक है जीन जो कोशिकाओं को प्रतिकृति बनाने और नियंत्रण से बाहर होने से रोकने में मदद करता है। यह कई जीनों में से एक है जो "ब्रेक" के रूप में काम करता है, गलत कोशिकाओं को ट्यूमर बनाने से रोकता है। यदि आपके पास परिवर्तन हैं, या परिवर्तन , आपके में पीटीईएन जीन गैर-कैंसरयुक्त ट्यूमर, जिसे हैमार्टोमास कहा जाता है, आपके शरीर में बन सकता है।
इसके बाद, कोई यह भी पूछ सकता है कि पीटीईएन का क्या अर्थ है?
फॉस्फेट और टेंसिन होमोलोग (पीटीईएन) एक प्रोटीन है, जो मनुष्यों में, पीटीईएन जीन द्वारा एन्कोड किया जाता है। इस जीन के उत्परिवर्तन कई कैंसर के विकास में एक कदम हैं।
इसके अलावा, पीटीईएन का असामान्य कार्य क्या है? पीटीईएन जीन एंजाइम बनाने के लिए निर्देश प्रदान करता है जो लगभग सभी ऊतकों में पाया जाता है तन . एंजाइम एक ट्यूमर शमनकर्ता के रूप में कार्य करता है, जिसका अर्थ है कि यह विनियमित करने में मदद करता है कक्ष कोशिकाओं को बढ़ने से और बहुत तेजी से या अनियंत्रित तरीके से विभाजित करके विभाजन।
इसी तरह, पीटीईएन उत्परिवर्तन का क्या कारण है?
कारण का पीटीईएन हमर्टोमा ट्यूमर सिंड्रोम स्थिति विरासत में मिली हो सकती है या वजह "नया" द्वारा म्यूटेशन पिता के शुक्राणु में से एक में, माँ के अंडे में, या विकासशील भ्रूण की कोशिका में। की भूमिका पीटीईएन जीन एक एंजाइम का उत्पादन करना है जो कोशिकाओं को विभाजित होने से रोकने के लिए संकेत देने के लिए एक रासायनिक मार्ग के हिस्से के रूप में कार्य करता है।
काउडेन सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं?
काउडेन सिंड्रोम के अन्य लक्षणों और लक्षणों में स्तन, थायरॉयड और एंडोमेट्रियम के सौम्य रोग शामिल हो सकते हैं; एक दुर्लभ, कैंसररहित मस्तिष्क फोडा Lhermitte-Duclos रोग कहा जाता है; एक बढ़े हुए सिर ( मैक्रोसेफली ); ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिस्ऑर्डर; बौद्धिक विकलांगता ; और संवहनी (शरीर का रक्त वाहिकाओं का नेटवर्क)
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सिस्टिक फाइब्रोसिस किस उत्परिवर्तन का कारण बनता है?
CF जीन सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन कंडक्टेंस रेगुलेटर (CFTR) में उत्परिवर्तन के कारण होता है। सबसे आम उत्परिवर्तन, ΔF508, तीन न्यूक्लियोटाइड्स का विलोपन (Δ हटाने का संकेत) है जिसके परिणामस्वरूप प्रोटीन पर ५०८वें स्थान पर अमीनो एसिड फेनिलएलनिन (F) का नुकसान होता है।
किस प्रकार का उत्परिवर्तन सीएमटी का कारण बनता है?
टाइप एक्स चारकोट-मैरी-टूथ रोग (सीएमटीएक्स) एक्स क्रोमोसोम पर जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो दो सेक्स क्रोमोसोम में से एक है। विशिष्ट जीन के आधार पर जिसे बदल दिया जाता है, विकार के इस गंभीर, प्रारंभिक रूप को भी CMT1 या CMT4 के रूप में वर्गीकृत किया जा सकता है। CMTX5 को रोसेनबर्ग-चुटोरियन सिंड्रोम के नाम से भी जाना जाता है
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उत्परिवर्तन और कैंसर प्रश्नोत्तरी के बीच क्या संबंध है?
कैंसर एक ऐसी बीमारी है जिसमें कोशिकाएं अनियंत्रित रूप से विभाजित हो जाती हैं। कुछ जीन संरचनाओं का निर्माण करते हैं, कुछ नियंत्रण प्रक्रियाएं। कैंसर उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होता है जो समसूत्रण के नियंत्रण को बाधित करता है। कोशिकाएं लगातार ट्यूमर बनाकर पुनरुत्पादन करती हैं
आगे के उत्परिवर्तन कैंसर कोशिकाओं को कैसे लाभ दे सकते हैं?
कैंसर अनियंत्रित कोशिका वृद्धि है। जीन में उत्परिवर्तन कोशिका विभाजन दर को तेज करके या सिस्टम पर सामान्य नियंत्रणों को बाधित करके कैंसर का कारण बन सकता है, जैसे कोशिका चक्र गिरफ्तारी या क्रमादेशित कोशिका मृत्यु। जैसे-जैसे कैंसर कोशिकाओं का द्रव्यमान बढ़ता है, यह ट्यूमर में विकसित हो सकता है