स्पोंडिलोएपिफिसियल डिसप्लेसिया कोजेनिटा का क्या कारण है?

2024 लेखक: Michael Samuels | [email protected]. अंतिम बार संशोधित: 2023-12-16 01:44

स्पोंडिलोएपिफिसियल डिसप्लेसिया जन्मजात कंकाल विकारों के एक स्पेक्ट्रम में से एक है वजह COL2A1 जीन में उत्परिवर्तन द्वारा। इस जीन द्वारा बनाया गया प्रोटीन टाइप II कोलेजन बनाता है, एक अणु जो ज्यादातर कार्टिलेज में पाया जाता है और स्पष्ट जेल में जो नेत्रगोलक (कांच का) भरता है।

इस संबंध में, स्पोंडिलोएपिफिसियल डिसप्लेसिया कोजेनिटा कितना आम है?

विकार वाले बच्चों में क्रानियोफेशियल विकृति भी हो सकती है जिसमें एक फांक तालु, एक सपाट चेहरा और हाइपरटेलोरिज्म (चौड़ी आंखें) शामिल हैं। एसईडीसी है दुर्लभ , १००,००० जन्मों में १ से कम में होता है। यह पुरुषों और महिलाओं में समान रूप से होता है।

इसके अतिरिक्त, डायस्ट्रोफिक डिसप्लेसिया का क्या कारण है? कारण . डायस्ट्रोफिक डिसप्लेसिया है वजह डीटीडीएसटी नामक जीन पर एक ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर द्वारा, जिसका अर्थ है कि माता-पिता दोनों को एक बच्चा पैदा करने के लिए इस असामान्य जीन को ले जाना चाहिए डायस्ट्रोफिक डिसप्लेसिया.

फिर, एसईडी रोग क्या है?

स्पोंडिलोएपिफिसियल डिसप्लेसिया ( एसईडी ) कशेरुकाओं और एपिफेसील केंद्रों की प्राथमिक भागीदारी के साथ विकारों के एक समूह के लिए एक वर्णनात्मक शब्द है जिसके परिणामस्वरूप शॉर्ट-ट्रंक अनुपातहीन बौनापन होता है। स्पोंडिलो- रीढ़ की हड्डी को संदर्भित करता है, एपिफिसियल हड्डियों के बढ़ते सिरों को संदर्भित करता है, और डिस्प्लेसिया असामान्य वृद्धि को संदर्भित करता है।

छद्म बौना क्या है?

स्यूडोकॉन्ड्रोप्लासिया हड्डी के विकास का एक विरासत में मिला विकार है। यह एक बार हड्डी के विकास के एक अन्य विकार से संबंधित माना जाता था जिसे एन्डोंड्रोप्लासिया कहा जाता है, लेकिन उस विकार की विशेषता चेहरे की विशेषताओं के बिना। स्यूडोचोन्ड्रोप्लासिया वाले कुछ लोगों के पैर बाहर या अंदर की ओर मुड़ जाते हैं (वल्गस या वेरस विकृति)।