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2024 लेखक: Michael Samuels | [email protected]. अंतिम बार संशोधित: 2023-12-16 01:44
ग्लोबिड सेल ल्यूकोडिस्ट्रॉफी के रूप में भी जाना जाता है, क्रैबे रोग मस्तिष्क में तंत्रिका कोशिकाओं और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नष्ट करने का कारण बनता है। इस स्थिति वाले शिशुओं में a जीवन प्रत्याशा 13 महीने का।
यह भी जानना है, क्या क्रैबे रोग हमेशा घातक होता है?
क्रैबे रोग एक दुर्लभ और आमतौर पर है घातक विकार तंत्रिका तंत्र की। यह एक विरासत में मिला आनुवंशिक है रोग , जिसका अर्थ है कि इसे परिवारों में पारित किया जाता है। के साथ लोग क्रैबे रोग galactosylceramidase नामक पदार्थ का पर्याप्त निर्माण करने में सक्षम नहीं हैं, जो माइलिन बनाने के लिए आवश्यक है।
दूसरे, क्या क्रैबे रोग ठीक हो सकता है? वहां कोई नहीं है इलाज के लिये क्रैबे रोग , और उपचार सहायक देखभाल पर केंद्रित है। हालांकि, स्टेम सेल प्रत्यारोपण ने उन शिशुओं में कुछ सफलता दिखाई है जिनका लक्षणों की शुरुआत से पहले इलाज किया जाता है और कुछ बड़े बच्चों और वयस्कों में। इसे ग्लोबिड सेल ल्यूकोडिस्ट्रॉफी के रूप में भी जाना जाता है।
इसी तरह, क्या क्रैबे रोग दर्दनाक है?
वयस्क शुरुआत क्रैबे रोग अक्सर दृष्टि समस्याओं से शुरू होता है, आमतौर पर मांसपेशियों में अकड़न और चलने में कठिनाई होती है। कुछ लक्षणों में शामिल हैं, लेकिन इन तक सीमित नहीं हैं: दृष्टि की प्रगतिशील हानि, चाल में परिवर्तन या चलने में कठिनाई (गतिभंग), मैनुअल निपुणता की हानि, मांसपेशियों में कमजोरी, और दर्द.
क्रैबे रोग कैसे विरासत में मिला है?
क्रैबे रोग है विरासत में मिला ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से। इसका मतलब है कि प्रभावित होने के लिए, एक व्यक्ति को प्रत्येक कोशिका में जिम्मेदार जीन की दोनों प्रतियों में उत्परिवर्तन होना चाहिए। एक प्रभावित व्यक्ति के माता-पिता में आमतौर पर जीन की एक उत्परिवर्तित प्रति होती है और उन्हें वाहक कहा जाता है।
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