क्या सिस्टिक फाइब्रोसिस समयुग्मजी अप्रभावी है?

2024 लेखक: Michael Samuels | [email protected]. अंतिम बार संशोधित: 2023-12-16 01:44

कोई जो समयुग्मक (एफएफ) के लिए पीछे हटने का एलील विकसित होगा पुटीय तंतुशोथ . उनके साथ एक बच्चा पैदा करने का मौका पुटीय तंतुशोथ 4 में 1 है, या 25% है। उदाहरण दो में, केवल एक माता-पिता (पिता) के पास की एक प्रति है पीछे हटने का एलील उनके साथ बच्चा पैदा करने की कोई संभावना नहीं है पुटीय तंतुशोथ.

इसके अलावा, सिस्टिक फाइब्रोसिस अप्रभावी या प्रभावशाली है?

पुटीय तंतुशोथ (CF) एक ऑटोसोमल है पीछे हटने का विकार। यह एक प्रकार की बीमारी है जिसे आप केवल तभी विरासत में प्राप्त कर सकते हैं जब आपके माता-पिता दोनों एक-एक की एक प्रति का योगदान करते हैं पीछे हटने का जीन (इस मामले में, CFTR उत्परिवर्तन)। परिभाषा के अनुसार, ए पीछे हटने का जीन वह है जिसे a. द्वारा मुखौटा किया जा सकता है प्रमुख जीन

इसके अलावा, सिस्टिक फाइब्रोसिस का वंशानुक्रम पैटर्न क्या है? सीएफ़ है विरासत में मिला ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से। यह जीन की दोनों प्रतियों में उत्परिवर्तन की उपस्थिति के कारण होता है पुटीय तंतुशोथ ट्रांसमेम्ब्रेन चालन नियामक (CFTR) प्रोटीन। जिनके पास एक ही कार्यशील प्रति है वे वाहक हैं और अन्यथा अधिकतर स्वस्थ हैं।

इस तरह, एक पुनरावर्ती एलील के कारण सिस्टिक फाइब्रोसिस क्यों होता है?

पुटीय तंतुशोथ है वजह जीन में उत्परिवर्तन द्वारा जो पैदा करता है पुटीय तंतुशोथ ट्रांसमेम्ब्रेन चालन नियामक (CFTR) प्रोटीन। पुटीय तंतुशोथ एक का उदाहरण है पीछे हटने का रोग। इसका मतलब है कि सीएफ होने के लिए एक व्यक्ति को सीएफटीआर जीन की दोनों प्रतियों में उत्परिवर्तन होना चाहिए।

सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन के लिए कितने एलील हैं?

सबसे आम के अलावा परिवर्तन , DeltaF508, के बारे में 70% के लिए लेखांकन सीएफ़ दुनिया भर में गुणसूत्र, 850 से अधिक उत्परिवर्ती जेनेटिक तत्व को सूचित किया गया है सीएफ आनुवंशिक विश्लेषण संघ।