वीडियो: कौन सा आनुवंशिक रोग ट्यूमर शमन जीन के उत्परिवर्तन से जुड़ा है?
2024 लेखक: Michael Samuels | [email protected]. अंतिम बार संशोधित: 2023-12-16 01:44
इनहेरिटेड म्यूटेशन दो अन्य का ट्यूमर शमन जीन , BRCA1 और BRCA2, इसके लिए जिम्मेदार हैं अनुवांशिक स्तन कैंसर के मामले, जो कुल स्तन कैंसर की घटनाओं का 5 से 10% हिस्सा है।
फिर, क्या उत्परिवर्तित ट्यूमर शमन जीन और ऑन्कोजीन विभिन्न प्रकार के उत्परिवर्तन करते हैं?
प्रमुख लाभ-का-कार्य म्यूटेशन प्रोटोनकोजीन और पुनरावर्ती हानि-की-कार्य में म्यूटेशन में फोडा - शमन जीन हैं ऑन्कोजेनिक . एक सक्रिय परिवर्तन एक प्रोटो के दो एलील में से एक- ओंकोजीन इसे a. में परिवर्तित करता है ओंकोजीन , कौन कर सकते हैं सुसंस्कृत कोशिकाओं में परिवर्तन को प्रेरित करें या कैंसर जानवरों में।
यह भी जानिए, अगर p53 जीन में उत्परिवर्तन होता है तो क्या होता है? अधिकांश TP53 म्यूटेशन में एकल अमीनो एसिड बदलें p53 प्रोटीन , जो के एक परिवर्तित संस्करण के उत्पादन की ओर ले जाता है प्रोटीन जो कोशिका प्रसार को नियंत्रित नहीं कर सकता है और कोशिकाओं में एपोप्टोसिस को ट्रिगर करने में असमर्थ है उत्परिवर्तित या क्षतिग्रस्त डीएनए। नतीजतन, डीएनए क्षति कोशिकाओं में जमा हो सकती है।
यह भी जानिए, ट्यूमर सप्रेसर जीन में म्यूटेशन रिसेसिव क्यों होते हैं?
ट्यूमर शमन जीन हैं पीछे हटने का सेलुलर स्तर पर और इसलिए दोनों एलील्स को निष्क्रिय करना आवश्यक है। यह अधिक बार द्वारा पूरा किया जाता है परिवर्तन एक एलील का और दूसरे एलील का विलोपन। अंत में कुछ म्यूटेशन प्रभावी नकारात्मक के रूप में कार्य करते हैं, और प्रभावी रूप से एक ही घटना दोनों एलील्स को निष्क्रिय कर देती है।
क्या p53 उत्परिवर्तन प्रमुख या पुनरावर्ती है?
ट्यूमर सप्रेसर्स के लिए दो-हिट नियम के अपवाद हैं, जैसे कि निश्चित म्यूटेशन में p53 जीन उत्पाद। p53 उत्परिवर्तन a के रूप में कार्य कर सकता है प्रमुख नकारात्मक, जिसका अर्थ है कि a उत्परिवर्तित p53 प्रोटीन गैर से उत्पादित प्राकृतिक प्रोटीन के कार्य को रोक सकता है- उत्परिवर्तित एलील
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जब यह नियमित रूप से एक रोग प्रक्रिया से जुड़ा हुआ माना जाता है तो कौन सा कोड नहीं दिया जाना चाहिए?
एक लक्षण कोड निर्दिष्ट नहीं किया जाना चाहिए जब इसे नियमित रूप से रोग प्रक्रिया से जुड़ा माना जाता है। अन्यत्र वर्गीकृत संक्रामक या परजीवी रोग के कारण जोड़ों के अप्रत्यक्ष संक्रमण (श्रेणी M02) के साथ, कोडर को अंतर्निहित बीमारी को 'पहले कोड' करने के लिए निर्देशित किया जाता है।
क्या बीआरसीए जीन ट्यूमर सप्रेसर या प्रोटो ऑन्कोजीन है?
कई एंडोक्राइन नियोप्लासिया (एमईएन-द्वितीय) में आरईटी प्रोटो-ओन्कोजीन के अपवाद के साथ, प्रोटो-ऑन्कोजीन विरासत में मिले कैंसर सिंड्रोम में बहुत कम भूमिका निभाते हैं। ट्यूमर को दबाने वाले जीन सामान्य वृद्धि नियंत्रण के अभिन्न अंग के दूसरे वर्ग के जीन हैं। BRCA1 और BRCA2 को ट्यूमर सप्रेसर जीन के रूप में कार्य करने के लिए माना जाता है
ट्यूमर सप्रेसर जीन का क्या अर्थ है?
एक ट्यूमर शमन जीन, या एंटी-ऑन्कोजीन, एक जीन है जो कोशिका विभाजन और प्रतिकृति के दौरान एक कोशिका को नियंत्रित करता है। जब एक ट्यूमर शमन जीन उत्परिवर्तित होता है, तो इसके परिणामस्वरूप इसके कार्य में कमी या कमी आती है; अन्य आनुवंशिक उत्परिवर्तन के संयोजन में यह कोशिका को असामान्य रूप से बढ़ने दे सकता है
सिकल सेल किस जीन उत्परिवर्तन का कारण बनता है?
सिकल सेल रोग गुणसूत्र 11 पर पाए जाने वाले हीमोग्लोबिन-बीटा जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। हीमोग्लोबिन फेफड़ों से ऑक्सीजन को शरीर के अन्य भागों में पहुंचाता है। सामान्य हीमोग्लोबिन (हीमोग्लोबिन-ए) के साथ लाल रक्त कोशिकाएं चिकनी और गोल होती हैं और रक्त वाहिकाओं के माध्यम से सरकती हैं
क्या p53 एक प्रोटो ऑन्कोजीन या ट्यूमर सप्रेसर जीन है?
विभिन्न कैंसर जीनों को परिभाषित करने के लिए इस्तेमाल किया जाने वाला मानक वर्गीकरण ट्यूमर प्रोटीन p53 (TP53) को ट्यूमर सप्रेसर जीन की भूमिका तक सीमित रखता है। हालाँकि, अब यह एक निर्विवाद तथ्य है कि कई p53 उत्परिवर्ती ऑन्कोजेनिक प्रोटीन के रूप में कार्य करते हैं