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2024 लेखक: Michael Samuels | [email protected]. अंतिम बार संशोधित: 2023-12-16 01:44
कार्नस - सायरे सिंड्रोम है माइटोकॉन्ड्रिया में दोषों के कारण होने वाली स्थिति, जो हैं कोशिकाओं के भीतर संरचनाएं जो भोजन से ऊर्जा को एक रूप कोशिकाओं में परिवर्तित करने के लिए ऑक्सीजन का उपयोग करती हैं कर सकते हैं उपयोग। एमटीडीएनए के विलोपन के परिणामस्वरूप ऑक्सीडेटिव फास्फारिलीकरण की हानि होती है और में कमी होती है सेलुलर ऊर्जा उत्पादन।
इसके बाद, कोई यह भी पूछ सकता है कि किर्न्स सायरे सिंड्रोम किस अंग को प्रभावित करता है?
किर्न्स-सेयर सिंड्रोम एक माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए (एमटीडीएनए) विलोपन सिंड्रोम है। यह डीएनए में असामान्यताओं के परिणामस्वरूप होता है माइटोकॉन्ड्रिया - शरीर की हर कोशिका में पाई जाने वाली छोटी छड़ जैसी संरचनाएं जो ऊर्जा उत्पन्न करती हैं जो सेलुलर कार्यों को संचालित करती हैं।
इसी तरह, किर्न्स सायरे सिंड्रोम के मुख्य लक्षण क्या हैं? किर्न्स-सेयर सिंड्रोम के लक्षण और लक्षणों में निम्नलिखित शामिल हैं:
- मांसपेशियों में कमजोरी - समीपस्थ मायोपैथी, पीटोसिस और बाहरी नेत्र रोग।
- केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (सीएनएस) की शिथिलता - रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा, अनुमस्तिष्क गतिभंग, संज्ञानात्मक घाटे, मोतियाबिंद और एन्सेफैलोपैथी।
यह भी जानिए, क्या किर्न्स सायरे सिंड्रोम घातक है?
कार्नस - सायरे सिंड्रोम आमतौर पर माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए के एकल, बड़े पैमाने पर विलोपन उत्परिवर्तन का परिणाम होता है। में कार्नस - सायरे सिंड्रोम प्रगतिशील कार्डियक चालन ब्लॉक आम है और हो सकता है घातक ; इसलिए, कार्डियक पेसमेकर की समय पर नियुक्ति जीवनकाल को बढ़ा सकती है।
किर्न्स सायर सिंड्रोम कितना आम है?
कार्नस - सायरे सिंड्रोम (केएसएस) एक है दुर्लभ neuromuscular विकार . इन विकारों में, असामान्य रूप से उच्च संख्या में दोषपूर्ण माइटोकॉन्ड्रिया मौजूद होते हैं। केएसएस के लगभग 80 प्रतिशत प्रभावित व्यक्तियों में, परीक्षण से पता चलता है कि माइटोकॉन्ड्रिया (एमटीडीएनए) में अद्वितीय डीएनए शामिल अनुवांशिक सामग्री (विलोपन) गायब है।
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