सामान्य चयापचय विकार क्या हैं?

2024 लेखक: Michael Samuels | [email protected]. अंतिम बार संशोधित: 2023-12-16 01:44

सबसे अधिक सामान्य इनमें से हैं: अफ्रीकी अमेरिकियों में सिकल सेल एनीमिया। यूरोपीय विरासत के लोगों में सिस्टिक फाइब्रोसिस। मेनोनाइट समुदायों में मेपल सिरप मूत्र रोग।

इस तरह, चयापचय संबंधी विकारों का निदान कैसे किया जाता है?

विरासत में मिला चयापचयी विकार जन्म के समय मौजूद होते हैं, और कुछ का पता नियमित जांच द्वारा लगाया जाता है। एक बार लक्षण विकसित होने के बाद, विशिष्ट रक्त या डीएनए परीक्षण उपलब्ध हैं का निदान सबसे अनुवांशिक चयापचयी विकार . एक विशेष केंद्र (आमतौर पर एक विश्वविद्यालय में) के संदर्भ में सही होने की संभावना बढ़ जाती है निदान.

इसी तरह, चयापचय संबंधी विकारों के उदाहरण क्या हैं? उदाहरणों में शामिल:

• पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया।
• गौचर रोग।
• हंटर सिंड्रोम।
• क्रैबे रोग।
• मेपल सिरप मूत्र रोग।
• मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रॉफी।
• माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफैलोपैथी, लैक्टिक एसिडोसिस, स्ट्रोक जैसे एपिसोड (MELAS)
• नीमन-पिक।

इसके अलावा, क्या सभी चयापचय संबंधी विकार घातक हैं?

सबसे गंभीर चयापचय संबंधी रोग हो सकता है जानलेवा यदि जन्म के तुरंत बाद इलाज नहीं किया जाता है, जबकि अन्य केवल बहुत धीमी चोट का कारण बन सकते हैं या हानिकारक हो सकते हैं चयापचय जीवन में केवल एक बार संकट।

चयापचय संबंधी विकार क्या हैं?

चयापचय विकार . ए चयापचय विकार तब हो सकता है जब शरीर में असामान्य रासायनिक प्रतिक्रियाएं सामान्य को बदल देती हैं चयापचय प्रक्रिया। इसे विरासत में मिली एकल जीन विसंगति के रूप में भी परिभाषित किया जा सकता है, जिनमें से अधिकांश ऑटोसोमल रिसेसिव हैं।