वीडियो: एफएचएच कितना दुर्लभ है?
2024 लेखक: Michael Samuels | [email protected]. अंतिम बार संशोधित: 2023-12-16 01:44
की अनुमानित व्यापकता एफएचएच 1000 में 1 के प्राथमिक हाइपरपैराट्रोइडिज्म की तुलना में 78 000 में 1 है। CASR जीन में कम से कम 234 उत्परिवर्तन का वर्णन किया गया है और इसके परिणामस्वरूप फेनोटाइप्स में नॉर्मोकैल्सीमिया से लेकर स्पष्ट हाइपरलकसीमिया शामिल हैं।
इसी तरह, Fhh क्या है?
पारिवारिक हाइपोकैल्स्यूरिक हाइपरलकसीमिया ( एफएचएच ) फॉस्फोकैल्सिक चयापचय का एक आम तौर पर स्पर्शोन्मुख आनुवंशिक विकार है, जो कि नॉर्मो- या हाइपोकैल्सीयूरिया और ऊंचा प्लाज्मा पैराथाइरॉइड हार्मोन (पीटीएच) एकाग्रता के साथ आजीवन मध्यम हाइपरलकसीमिया द्वारा विशेषता है।
इसके अलावा, हाइपरलकसीमिया अनुवांशिक है? अनुवांशिक कारक दुर्लभ जेनेटिक पारिवारिक हाइपोकैल्स्यूरिक के रूप में जाना जाने वाला विकार अतिकैल्शियमरक्तता आपके शरीर में दोषपूर्ण कैल्शियम रिसेप्टर्स के कारण आपके रक्त में कैल्शियम की वृद्धि का कारण बनता है। यह स्थिति लक्षणों या जटिलताओं का कारण नहीं बनती है अतिकैल्शियमरक्तता.
इसी तरह, मूत्र में कैल्शियम Fhh में कम क्यों है?
हाल के निष्कर्ष: एफएचएच में निष्क्रिय उत्परिवर्तन के कारण होता है कैल्शियम सेंसिंग रिसेप्टर (सीएएसआर) जीन एक सामान्य की ओर ले जाता है कैल्शियम - अतिसंवेदनशीलता, प्रतिपूरक हाइपरलकसीमिया और हाइपोकैल्सीयूरिया। बानगी एक अपेक्षाकृत है कम मूत्र कैल्शियम PHPT के विपरीत उत्सर्जन, जिसमें मूत्र कैल्शियम उत्सर्जन बढ़ जाता है।
एक सामान्य मूत्र कैल्शियम स्तर क्या है?
साधारण परिणाम की राशि कैल्शियम में मूत्र किसी के खाने से साधारण आहार प्रति दिन 100 से 300 मिलीग्राम (मिलीग्राम / दिन) है। एक आहार जो कम है कैल्शियम परिणाम 50 से 150 मिलीग्राम/दिन कैल्शियम में मूत्र.
सिफारिश की:
लाल बाल, नीली आँखें और बाएँ हाथ कितना दुर्लभ है?
दुनिया के लगभग १ से २% के बाल लाल हैं, इसलिए हम इसे केवल १.५% करेंगे। दुनिया के लगभग ८ से ९% की आँखें नीली हैं, इसलिए हम इसे केवल ८.५% कर देंगे। दुनिया का लगभग 10% बाएं हाथ का है
सूर्य प्रभामंडल कितना दुर्लभ है?
सन हेलो को आम तौर पर दुर्लभ माना जाता है और ये हेक्सागोनल बर्फ के क्रिस्टल द्वारा बनते हैं जो आकाश में प्रकाश को अपवर्तित करते हैं - सूर्य से 22 डिग्री। इसे आमतौर पर 22 डिग्री प्रभामंडल भी कहा जाता है। प्रिज्म का प्रभाव ऐसा होता है कि इंद्रधनुष के रंग अंदर से लाल से बाहर की तरफ बैंगनी हो जाते हैं
व्हिपल रोग कितना दुर्लभ है?
व्हिपल रोग एक प्रकार के जीवाणु के कारण होता है जिसे ट्रोफेरीमा व्हिप्लेई कहा जाता है। बैक्टीरिया पहले आपकी छोटी आंत की म्यूकोसल लाइनिंग को प्रभावित करते हैं, जिससे आंतों की दीवार के भीतर छोटे-छोटे घाव बन जाते हैं। व्हिपल रोग अत्यंत असामान्य है, जो 1 मिलियन लोगों में 1 से कम को प्रभावित करता है
सीडीएलएस कितना दुर्लभ है?
सीडीएलएस एक बहुत ही दुर्लभ विकार है जो जन्म के समय (जन्मजात) स्पष्ट होता है। यह अनुमान लगाया गया है कि संयुक्त राज्य अमेरिका में हर 10,000 जीवित जन्मों में से लगभग एक में सीडीएलएस होता है। चिकित्सा साहित्य में 400 से अधिक मामले दर्ज किए गए हैं, जिनमें कई परिवारों (संबंधों) के प्रभावित व्यक्ति शामिल हैं।
सीलिएक संपीड़न सिंड्रोम कितना दुर्लभ है?
सीलिएक धमनी संपीड़न सिंड्रोम एक दुर्लभ स्थिति है जिसमें प्रति 100,000 जनसंख्या पर 2 की रिपोर्ट की गई है। यह आमतौर पर 30 से 50 साल की उम्र की युवा महिलाओं में देखा जाता है। इसमें महिला से पुरुष अनुपात 4:1 है। बच्चों में भी स्थिति की सूचना मिली है