लार्सन सिंड्रोम का क्या कारण बनता है?

2024 लेखक: Michael Samuels | [email protected]. अंतिम बार संशोधित: 2023-12-16 01:44

लार्सन सिंड्रोम एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है और है वजह FLNB जीन में उत्परिवर्तन द्वारा। उपचार मौजूद समस्याओं पर निर्भर करता है, और इसमें कूल्हे की अव्यवस्था के लिए सर्जरी, और/या रीढ़ को स्थिर करने के लिए, और/या एक फांक तालु को ठीक करना शामिल हो सकता है। ज्यादातर मामलों में फिजियोथेरेपी का संकेत दिया जाता है।

तदनुसार, लार्सन सिंड्रोम कितना आम है?

लार्सन सिंड्रोम एक है दुर्लभ जेनेटिक विकार जो विभिन्न लक्षणों की एक विस्तृत विविधता से जुड़ा हुआ है। का क्लासिक रूप लार्सन सिंड्रोम 100, 000 में 1 की आवृत्ति के साथ FLNB जीन के उत्परिवर्तन के कारण होता है। उत्परिवर्तन अनायास हो सकता है या एक ऑटोसोमल प्रमुख विशेषता के रूप में विरासत में मिला हो सकता है।

इसके बाद, सवाल यह है कि ऑटोसोमल प्रमुख विकार दुर्लभ क्यों हैं? पहले 22 नॉनसेक्स में से एक पर एक असामान्य जीन ( ऑटोसोमल ) माता-पिता में से किसी एक के गुणसूत्र a. का कारण बन सकते हैं ऑटोसोमल विकार। प्रमुख वंशानुक्रम का अर्थ है कि माता-पिता में से एक असामान्य जीन पैदा कर सकता है रोग . यह तब भी होता है जब दूसरे माता-पिता से मेल खाने वाला जीन सामान्य होता है।

कोई यह भी पूछ सकता है कि लार्सन सिंड्रोम क्या है?

लार्सन सिंड्रोम एक विकार है जो पूरे शरीर में हड्डियों के विकास को प्रभावित करता है। के लक्षण और लक्षण लार्सन सिंड्रोम एक ही परिवार के भीतर भी व्यापक रूप से भिन्न। प्रभावित व्यक्ति आमतौर पर कूल्हों, घुटनों या कोहनी की अव्यवस्था के साथ पैदा होते हैं।

ऑटोसोमल प्रमुख विकार क्या हैं?

ऑटोसोमल डोमिनेंट : वंशानुक्रम का एक पैटर्न जिसमें एक प्रभावित व्यक्ति के पास उत्परिवर्ती जीन की एक प्रति और एक जोड़ी पर एक सामान्य जीन होता है ऑटोसोमल गुणसूत्र। के उदाहरण ऑटोसोमल प्रमुख रोग हंटिंगटन शामिल करें रोग , न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस, और पॉलीसिस्टिक किडनी रोग.