एएलडी के लक्षण क्या हैं?

2024 लेखक: Michael Samuels | [email protected]. अंतिम बार संशोधित: 2024-01-18 09:28

एड्रेनोलुकोडिस्ट्रॉफी के लक्षण

• मांसपेशियों की ऐंठन .
• बरामदगी .
• निगलने में परेशानी।
• सुनवाई की हानि .
• भाषा की समझ में परेशानी।
• धुंदली दृष्टि .
• सक्रियता .
• पक्षाघात .

इस संबंध में, एएलडी का कारण क्या है?

ABCD1 में उत्परिवर्तन, X गुणसूत्र पर स्थित एक जीन जो के लिए कोड करता है एएलडी प्रोटीन (ALDP), किसके लिए जिम्मेदार है? ALD. का कारण बनता है . यह जीन पेरोक्सीसोमल मेम्ब्रेन ट्रांसपोर्टर के रूप में कार्य करता है। मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी में फैटी एसिड के सामान्य टर्नओवर या चयापचय के लिए ट्रांसपोर्टर की आवश्यकता होती है।

यह भी जानिए, आप कब तक ALD के साथ रह सकते हैं? एक्स-लिंक्ड का बचपन का रूप एड्रेनोलुकोडिस्ट्रॉफी प्रगतिशील रोग है। यह एक की ओर जाता है लंबा -टर्म कोमा (वनस्पति अवस्था) तंत्रिका तंत्र के लक्षण विकसित होने के लगभग 2 साल बाद। बच्चा रह सकता है इस स्थिति में as. के लिए लंबा मृत्यु होने तक 10 साल तक। इस रोग के अन्य रूप हल्के होते हैं।

साथ ही पूछा, ALD क्या होता है?

एड्रेनोलुकोडिस्ट्रॉफी , या एएलडी , एक घातक अनुवांशिक बीमारी है जो 18,000 लोगों में से 1 को प्रभावित करती है। यह सबसे गंभीर रूप से लड़कों और पुरुषों को प्रभावित करता है। यह मस्तिष्क विकार माइलिन को नष्ट कर देता है, सुरक्षात्मक म्यान जो मस्तिष्क के न्यूरॉन्स को घेरता है - तंत्रिका कोशिकाएं जो हमें सोचने और अपनी मांसपेशियों को नियंत्रित करने की अनुमति देती हैं।

एएलडी अधिवृक्क ग्रंथियों को कैसे प्रभावित करता है?

में एड्रेनोलुकोडिस्ट्रॉफी ( एएलडी ), आपका शरीर बहुत लंबी-श्रृंखला फैटी एसिड (वीएलसीएफए) को तोड़ नहीं सकता है, जिससे आपके मस्तिष्क में संतृप्त वीएलसीएफए का निर्माण होता है, घबराहट होती है प्रणाली तथा एड्रिनल ग्रंथि.