क्या डाउन सिंड्रोम एक ऑटोसोमल है?

2024 लेखक: Michael Samuels | [email protected]. अंतिम बार संशोधित: 2023-12-16 01:44

डाउन सिंड्रोम सबसे आम है ऑटोसोमल असामान्यता। 800 जीवित जन्मों में आवृत्ति लगभग 1 मामला है। हर साल, लगभग 6000 बच्चे पैदा होते हैं डाउन सिंड्रोम . डाउन सिंड्रोम स्कूली उम्र के बच्चों में सभी मध्यम और गंभीर मानसिक बाधाओं का लगभग एक तिहाई हिस्सा है।

इसके अलावा, क्या डाउन सिंड्रोम एक ऑटोसोमल विकार है?

के अधिकांश मामले डाउन सिंड्रोम विरासत में नहीं मिले हैं। जब शर्त ट्राइसॉमी 21 के कारण होता है, माता-पिता में प्रजनन कोशिकाओं के निर्माण के दौरान गुणसूत्र असामान्यता एक यादृच्छिक घटना के रूप में होती है। असामान्यता आमतौर पर अंडे की कोशिकाओं में होती है, लेकिन यह कभी-कभी शुक्राणु कोशिकाओं में होती है।

इसी तरह, डाउन सिंड्रोम को सिंड्रोम क्यों कहा जाता है न कि बीमारी? चिकित्सा आनुवंशिकी के क्षेत्र में, शब्द " सिंड्रोम "पारंपरिक रूप से केवल तभी उपयोग किया जाता है जब अंतर्निहित अनुवांशिक कारण ज्ञात होता है। इस प्रकार, ट्राइसॉमी 21 आमतौर पर होता है डाउन सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है . VACTERL एसोसिएशन का सर्वसम्मति अंतर्निहित कारण है नहीं निर्धारित किया गया है, और इस प्रकार यह है नहीं आमतौर पर एक "के रूप में जाना जाता है सिंड्रोम ".

इसी तरह, आप पूछ सकते हैं कि डाउन सिंड्रोम एक उत्परिवर्तन है या नहीं?

नहीं , डाउन सिंड्रोम एक है जेनेटिक रोग। प्रभावित व्यक्तियों में गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त प्रति होती है। यह केवल गर्भाधान के समय ही हो सकता है। NS सिंड्रोम जन्म के समय प्रकट होता है, इसलिए बड़े बच्चे या वयस्क इसे बेतरतीब ढंग से प्राप्त नहीं कर सकते हैं, जब उनके पास पहले से यह नहीं है।

एक ऑटोसोमल असामान्यता क्या है?

पहले 22 गैर-सेक्स गुणसूत्रों में से किसी एक जीन में उत्परिवर्तन के कारण एक हो सकता है ऑटोसोमल विकार। पुनरावर्ती वंशानुक्रम का अर्थ है कि एक जोड़ी में दोनों जीन होने चाहिए असामान्य रोग पैदा करने के लिए। जोड़े में केवल एक दोषपूर्ण जीन वाले लोगों को वाहक कहा जाता है। ये लोग अक्सर इस स्थिति से प्रभावित नहीं होते हैं।