पीकेयू को चयापचय की जन्मजात त्रुटि के रूप में क्यों वर्णित किया गया है?
पीकेयू को चयापचय की जन्मजात त्रुटि के रूप में क्यों वर्णित किया गया है?

वीडियो: पीकेयू को चयापचय की जन्मजात त्रुटि के रूप में क्यों वर्णित किया गया है?

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चयापचय की जन्मजात त्रुटियां दुर्लभ आनुवंशिक (विरासत में मिले) विकार हैं जिनमें शरीर भोजन को ठीक से ऊर्जा में नहीं बदल पाता है। विकार आमतौर पर विशिष्ट प्रोटीन (एंजाइम) में दोषों के कारण होते हैं जो भोजन के कुछ हिस्सों को तोड़ने (चयापचय) में मदद करते हैं। मेपल शुगर मूत्र रोग (MSUD) फेनिलकेटोनुरिया ( पीकेयू )

इसके अलावा, क्या गैलेक्टोसिमिया चयापचय की एक जन्मजात त्रुटि है?

ऐसा प्रोटोटाइप चयापचय की जन्मजात त्रुटियां पीकेयू, ऑर्निथिन ट्रांसकार्बामाइलेज की कमी, मिथाइलमेलोनिकसिडुरिया, मध्यम-श्रृंखला एसाइल-सीओए डिहाइड्रोजनेज (एमसीएडी) की कमी, गैलेक्टोसिमिया , और गौचर रोग।

क्या मधुमेह चयापचय की जन्मजात त्रुटि है? चयापचय की जन्मजात त्रुटियां (IEM) विकारों के विषम समूह हैं जो क्लीनिक या आपातकालीन विभागों में विभिन्न फेनोटाइप में मौजूद हो सकते हैं, और इनमें से एक है मधुमेह परिदृश्य। मधुमेह बच्चों में सबसे आम अंतःस्रावी विकार है।

इस प्रकार अमीनो अम्ल उपापचय की जन्मजात त्रुटियाँ क्या हैं?

अमीनो एसिड चयापचय की जन्मजात त्रुटियां हैं चयापचय विकार जो संश्लेषण और गिरावट को बाधित करते हैं अमीनो अम्ल.

कार्बोहाइड्रेट चयापचय की जन्मजात त्रुटियां क्या हैं?

कार्बोहाइड्रेट चयापचय की जन्मजात त्रुटियां . कार्बोहाइड्रेट चयापचय की जन्मजात त्रुटियां हैं जन्मजात त्रुटि का उपापचय जो अपचय और उपचय को प्रभावित करते हैं कार्बोहाइड्रेट . एक उदाहरण लैक्टोज असहिष्णुता है। कार्बोहाइड्रेट मानव आहार का एक बड़ा हिस्सा खाते हैं।

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